Yadda za a fahimci wannan cututtukan lafiya
A shekara ta 1981, an halicci kodayyar CHARGE don bayyana mahimmancin lahani na haihuwa da aka gane a cikin yara. CHARGE yana nufin:
- Coloboma (ido)
- Cutar zuciya ta kowane irin
- Atresia (choanal)
- Rushewa (na girma da / ko ci gaba)
- Anomaly na al'ada
- Kunnen kunne
An ba da shawara cewa ganewar asali na ciwo zai kasance ne akan kasancewar hudu daga cikin siffofin jiki.
Tun daga wannan lokacin, likitoci sun gane cewa wannan fassarar da tsarin mulki don ganewar asali ba la'akari da wasu halaye na jiki na cututtuka na CHARGE, ko kuma cewa wasu yara da ke fama da ciwo basu cika ka'idodin ganewa ba.
Genetics na maganin cutar
Kwayar da ke hade da cututtukan CHARGE an gano shi a kan chromosome 8 kuma ya hada da maye gurbin raunin CHD7 (jinsin CHD7 ne kawai jinsin da aka ji a yanzu yana da hannu tare da ciwo.) Ko da yake yanzu an sani cewa ciwo na CHARGE wata cuta ce mai mahimmanci. wanda ya haifar da lalacewar kwayoyin halitta, sunan bai canja ba. Kodayake yawan maye gurbi na CHD7 an gaji ne a wata hanya mafi kyau, mafi yawancin lokuta sukan fito ne daga sabon maye gurbin kuma jarirai yawancin yara ne kawai a cikin iyali tare da ciwo.
Dama na cutar ciwo
Kwayar cutar CHARGE tana faruwa a kusan 1 a cikin 8,500 zuwa 10,000 haihuwar duniya.
Cutar cututtuka na cutar ciwo
Halin halayen halayen yaro tare da cututtuka CHARGE ya fito daga kusa da al'ada zuwa tsanani. Kowane yaro da aka haifa tare da ciwo zai iya samun matsaloli na jiki daban kuma wasu daga cikin al'amuran da suka fi dacewa ko lahani na haihuwa sune:
C- Coloboma na Eye:
- Wannan ciwon zai shafi kimanin 80 zuwa 90 bisa dari na mutanen da aka gano tare da ciwo na CHARGE
- A coloboma ya ƙunshi fissure (crack) yawanci a baya na ido
- Wata ko duka idanu na iya kasancewa ƙananan (microphthalmos) ko ɓacewa (anophthalmos)
C na iya komawa zuwa Cranial Nerve Abnormality:
- 90 zuwa 100 bisa dari na mutanen da ke fama da ciwo na CHARGE suna da ƙananan rashi ko rashin asararsu na wariyar jiki (anosmia)
- 70 zuwa 80 bisa dari na mutane suna da wahalar haɗuwa.
- Facial paralysis ( palsy ) a daya ko biyu ɓangare na faruwa a 50 zuwa 90 bisa dari na mutanen da ciwon da ciwo
H- Zuciyar Zuciya:
- Kashi 75 cikin 100 na mutane suna fama da nau'in nau'in zuciya
- Mafi kuskuren zuciya mafi sauƙi shine rami a cikin zuciya ( zubar da jini na ainihi )
A- Atresia na Choanae:
- Wani atresia yana nufin rashin raguwa da wani sashi a jikin. A cikin mutanen da ke fama da ciwo na CHARGE, da baya daga cikin ƙananan nasus a kan ɗaya ko biyu ɓangarorin suna ƙuntata (stenosis) ko kuma basu haɗa da baya na makogwaro (atresia)
- Wannan atresia yana cikin 35 zuwa 65 bisa dari na mutanen da ke tare da ciwo na CHARGE
R- Ragowa (Zane -zane da Girma)
- Kashi 70 cikin dari na mutanen da cutar ta shafa ta rage yawan IQs wanda zai iya kasancewa daga kusan al'ada da raunin hankali
- Kashi 80 cikin dari na mutane suna fama da ragowar girma, kuma wannan karuwa ne yawanci ana gano shi a cikin farkon watanni shida na rayuwa lokacin da jaririn ya kasa girma kullum
- Sakamakon karuwar girma shine saboda rashin ciwo na hormone da / ko ciyar da matsala (ci gaban yaron yana ci gaba da kama bayan yaro)
G- Gudanar da Ƙasar Kanada:
- Abubuwan da suka shafi lalacewa sune alamar maganin ciwo ta CHARGE a cikin maza, amma ba a cikin mata ba
- 80 zuwa 90 bisa dari na maza suna fama da lalacewa ta al'ada, amma kashi 15 zuwa 25 cikin dari ne kawai na mata da ke fama da ciwo
Abubuwa masu mahimmanci na kunne:
- Abubuwa masu haɗari na farko sun shafi 95 zuwa 100 bisa dari na mutane suna da lahani na kunne wanda za'a iya gani
- 60 zuwa 90 bisa dari na mutane kuma suna fama da matsaloli a cikin kunnuwan ciki, irin su magungunan cututtuka na kwayoyin cutar ko ciwo na nasu wanda zai haifar da kururuwa
Akwai wasu matsaloli na jiki da yaron da ke tare da ciwo na CHARGE yana iya zama ban da wadannan alamun bayyanar da aka ambata a sama. Wannan ba sabanin ciwo na VATER ba , wanda har ma ya canza yanayinsa ya hada da ƙarin ƙananan haifa.
Yaya aka gano Yara da Kwayar cutar
Sakamakon ganewar cututtuka na cutar CHARGE yana dogara ne akan ɓangaren bayyanar cututtukan jiki da halayen da kowa ya nuna. Wadannan cututtuka guda uku sune 3 C: Coloboma, Atania na Choanal, da kuma Canal na kankara a cikin kunnuwa.
Akwai wasu manyan alamun bayyanar cututtuka, irin su bayyanar da kunnuwan kunnuwa, wadanda suke cikin cututtukan marasa lafiya na CHARGE amma marasa rinjaye a wasu yanayi. Wasu bayyanar cututtuka, irin su ciwon zuciya, na iya faruwa a wasu ƙwayoyin cuta ko yanayi, saboda haka yana iya zama mai taimako a tabbatar da ganewar asali.
Ya kamata a kimanta jaririn da ake zargi da ciwon cututtuka ta CHARGE ta likitancin likita wanda ya saba da ciwo. Za a iya gwada gwajin kwayoyin halitta , amma yana da tsada kuma ana gudanar da shi ne kawai daga wasu masana'antu.
YADDA YADDA YA YI KASA CIKIN KASA
Jariri da aka haifa tare da cututtukan CHARGE suna da matsaloli da yawa na jiki da na jiki, wasu, irin su ciwon zuciya, na iya zama barazanar rai. Za'a iya buƙatar iri iri daban-daban na likita da / ko magunguna don magance irin wannan lahani.
Harkokin jiki, sana'a, da kuma maganganu na iya taimakawa yaron ya kai ga iyalanta. Yawancin yara tare da ciwo na CHARGE za su buƙaci ilimi na musamman saboda ci gaba da sadarwar da ake haifarwa ta hanyar sauraro da hangen nesa.
Kyakkyawan Rayuwa ga Mutane tare da Cutar Cutar
Tun da bayyanar cututtuka kowane mutumin da ke tare da ciwo na CHARGE zai iya bambanta da yawa, yana da wuyar magana game da irin rayuwar da suke da shi na "mutum" da ciwo. Ɗaya daga cikin binciken ya dubi fiye da mutane 50 da ke fama da cutar da ke tsakanin shekarun 13 zuwa 39. A ƙarshe, matsakaicin matsayi na ilimi a cikin wadannan mutane yana a matsayin digiri na 4. Abubuwan da suka fi yawanci sun fuskanci fuskantar maganganu na kwayoyin halitta, barci mai barci , tsauraran matsala, tashin hankali, da tashin hankali. Abin baƙin cikin shine, batutuwan da ke tattare da shi na iya haifar da tasiri tare da abokai a waje da iyali, amma farfadowa, ko magana, jiki, ko sana'a na iya taimakawa ƙwarai. Yana da taimako ga iyalan da abokai, musamman ma su fahimci waɗannan al'amurra, kamar yadda maganganu masu kuskure sun yi kuskuren lokacin da ba su da ƙarfin ƙarfe na tsawon ƙarni.
Sources:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kyau na Rayuwa a Matasan da Manya tare da Cutar Cutar. American Journal of Medical Genetics. Sashe na A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., da K. Blake. HASKIYAR GARMA. Ilimin yara a cikin Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Hanyoyin Rashin Jiji da Ƙwarewa akan Ƙwarewar Harshe a Cikin Cutar Ciwo. American Journal of Medical Genetics. Sashe na A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Ƙungiyar Ma'aikatar Medicine ta Amurka. Ma'anar Gidajen Genetics. HASKIYAR GARMA. Updated 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics