Raunin Raɗaɗɗen Ƙungiyar Ƙarƙwarar Ƙungiyoyi zuwa Ƙungiyoyi
Tashin Tay-Sachs wani cututtukan kwayoyin cuta ne da aka saba wa wasu al'ummomi. Hakan yana faruwa da lalata kwayoyin jijiya a cikin tsarin duniyar tsakiya kuma zai iya haifar da makanta, kurame, da hasara na aiki na tunani da na jiki.
Tay-Sachs yana da nakasasshen cutar , wanda yake ma'ana cewa cuta ne wanda ke da iyaye daga iyayensa.
Haka kuma cutar tana hade da maye gurbin a cikin nau'in HEXA wanda akwai fiye da 100 bambancin. Dangane da abin da maye gurbi aka haɗa su, cutar na iya daukar nau'i daban-daban, haifar da rashin lafiya a lokacin jariri, yaro, ko girma.
Mutuwa yakan kasance a cikin yara a cikin 'yan shekarun farkon bayyanar cututtuka, kamar yadda lalata kwayoyin jikinsu ba su iya motsa ko ma haɗiye. A cikin matakai na ci gaba, yara za su kara tsanantawa zuwa kamuwa da cuta. Yawancin mutuwa daga rikitarwa na ciwon huhu ko wasu cututtuka na numfashi.
Duk da yake rare a cikin yawancin jama'a, Tay-Sachs ya fi yawan gani a Yahudawa Ashkenazi, Cajun na kudancin Louisiana, 'yan kasar Faransa na kudancin Quebec, da kuma al'ummar Irish.
Yadda Yayi Cutar Lafiya
Harkokin HEXA na bada umarnin yin wani nau'in enzyme da aka sani da hexosaminidase A. Wannan enzyme yana da alhakin karya abin da aka sani da GM2 ganglioside.
A cikin mutanen da ke fama da cutar Tay-Sachs, hexosaminidase A ba ya aiki kamar yadda ya kamata. Idan ba tare da hanyar da za a karya wadannan ƙwayoyin ba, matakai masu guba za su fara tarawa a cikin kwayoyin jijiyoyin kwakwalwa da na kashin baya, a ƙarshe suna lalata su kuma suna haifar da alamar cutar.
Cutar Tay-Sachs ba ta haihuwa
Alamun da alamomin cutar Tay-Sachs sun bambanta da lokacin da bayyanar cututtuka ta fara.
Mafi yawan al'ada shine rashin lafiya na Tay-Sachs, alamun farko zasu bayyana a tsakanin shekaru uku da watanni shida. Wannan shine lokacin da iyaye za su fara lura cewa ci gaba da yunkurin yarinyar su ya ragu sosai.
A wannan mataki, yaro bazai iya juyawa ko zauna ba. Idan yaron ya tsufa, zai iya samun matsala mai wuya ko ɗaga hannu. Za su nuna wani ƙararrawa, mai rikicewa zuwa murya mai ƙarfi kuma zai iya bayyana ba tare da izini ba. Daga can, lalacewar tunanin tunanin mutum da aiki na jiki ba sau da yawa.
Abun cututtuka yawanci sun hada da:
- Riƙe
- Ruwan gani da makanta
- Sanarwar ji da kuma kururuwa
- Drooling da wahalar haɗiye ( dysphagia )
- Muscle stiffness da spasticity
- Musamman atrophy
- Lalacewar aiki na ilimi da haɓaka
- Daidai
- Mutuwa
Mutuwa, har ma da mafi kyau na kulawa, yakan kasance a gaban shekaru hudu.
Kadan Kalmomin Kayan
Duk da yake babba Tay-Sachs shine mummunar irin wannan cutar, akwai nau'ikan iri iri da aka gani a cikin yara da manya. Lokaci na farko da cutar ta fi dacewa da haɗin gwiwar da aka samu daga iyaye.
Daga cikin nau'i biyu marasa maƙasudi:
- Ƙananan yara Tay-Sachs yakan nuna tare da bayyanar cututtukan ko'ina daga shekaru biyu zuwa 10. Kamar yadda Tay-Sachs ba ya da kyau, ci gaba da cutar ba shi da kullun, wanda zai haifar da lalacewar basirar tunani, maganganu, da tsokoki na haɗin kai tare da dysphagia da spasticity. Mutuwa yakan auku tsakanin shekaru biyar da 15.
- Kwanan nan Tay-Sachs (wanda aka fi sani da babba Tay-Sachs) yana da matukar wuya kuma yakan bunkasa a cikin tsofaffi tsakanin 30 zuwa 40. Ba kamar sauran siffofin cutar ba, yawanci baya mutuwa kuma zai daina ci gaba bayan wani adadin lokacin. A wannan lokacin, mutum zai iya samun haɓakar fasaha na tunanin mutum, rashin tausayi, matsalolin maganganu, dysphagia, shirka, har ma da ilimin kimiyya-kamar psychosis. Mutum tare da marigayi Tay Sachs sau da yawa yakan zama cikakke kuma yana buƙatar sauti mai cikakkiyar lokaci.
Genetics da Gida
Kamar yadda yake tare da duk wani tashin hankali, Tay-Sachs yakan faru ne lokacin da iyaye biyu da ba su da cutar sai su taimaka wa jikinsu.
Iyaye suna dauke da "masu sufurin" saboda kowannensu yana da wata mahimmanci na al'ada (na al'ada) na jinsin da kuma daya daga baya (muted) kwafin ginin. Abin sani kawai idan mutum yana da kwayoyin halitta biyu wanda Tay-Sachs zai iya faruwa.
Idan iyaye biyu masu sufuri ne, yarinya yana da damar kashi 25 cikin dari na gajiyar kwayoyin halitta (da samun Tay-Sachs), damar samun kashi 50 bisa dari na samun rinjaye daya kuma daya daga baya (kuma ya zama mota), kuma kashi 25 cikin dari na samun jinsin mamaye guda biyu (kuma ba a taɓa shi ba).
Saboda akwai sauye-sauye fiye da 100 na maye gurbi na HEXA , haɗuwa da yawa na ƙarshe zasu iya kawo ma'anar ma'anar abubuwa daban-daban. A wasu lokuta, haɗuwa za su ba da shawara ga farko da kuma ci gaba da ciwo mai tsanani, kuma, a wasu lokuta, daga baya kuma da ci gaban hankali.
Duk da yake masana kimiyya suna kusa da fahimtar abin da haɗuwa ke danganta da irin nau'in cutar, har yanzu akwai manyan rashawa a fahimtar mu na Tay-Sachs a cikin dukan siffofinta.
Hadarin
Kamar yadda yake kamar Tay-Sachs yana cikin yawan jama'a-faruwa a kusan daya daga cikin 320,000 haihuwar haihuwa - akwai wasu ƙauyuka inda hadarin ya fi girma.
Rashin haɗari ya fi karfi ga wadanda ake kira "masu kafa harshe" inda kungiyoyin zasu iya gano tushen cutar har zuwa wani kakanninsu. Saboda rashin bambancin kwayar halitta a cikin wadannan rukuni, wasu maye gurbi sun wuce fiye da yara, wanda hakan ya haifar da mummunan yawan cututtuka na masu tayar da hankali.
Tare da Tay-Sachs, mun ga wannan tare da kungiyoyi guda hudu:
- Yahudawa Ashkenazi suna da mummunar hatsarin Tay-Sachs, tare da kowane mutum daga cikin mutane 30. Sakamakon irin wannan maye gurbi da aka gani a cikin yawan (mai suna 1278insTATC) ya haifar da cutar Tay-Sachs. A Amurka, ɗayan kowane ɗayan yara 3,500 na Ashkenazi za a shafa.
- Cajuns a kudancin Louisiana suna shafar wannan maye gurbi kuma suna da matakan ƙalubalanci ko žasa. Masana kimiyya sun iya gano matsayin kakannin masu sada zumunta zuwa karni na 18 zuwa ga mawallafi guda biyu da suka kafa Faransa wadanda ba Yahudawa ba ne.
- Faransanci Kanada a Quebec suna da hatsari kamar Cajuns da Ashkenazi Yahudawa amma an danganta su ta hanyar maye gurbin guda biyu ba tare da alaƙa ba. A cikin wannan yawan, an yi la'akari daya ko biyu maye gurbin daga Normandy ko Perche zuwa yankin mallaka na New Faransa a wani lokaci a karni na 17.
- Jama'ar Ireland ba su da rinjaye amma har yanzu suna da kusan kashi 50 cikin dama na kasancewa mai hawa. Rashin haɗari ya zama mafi girma a tsakanin ma'aurata waɗanda ke da akalla iyayen kakanni Irish a tsakanin su.
Sanin asali
Bayan motar da kuma alamun bayyanar cututtukan cututtukan, daya daga cikin alamun da aka nuna a cikin yara shine mummunan ido wanda ake kira "ƙyamar". Yanayin, wanda ake nunawa mai zurfi, yayinda ake ganowa a hankali a kan rami , ana iya samuwa a hankali lokacin duba ido na yau da kullum. Ana ganin kullun a cikin dukan jariri tare da cutar Tay-Sachs da wasu yara. Ba'a gani a cikin manya.
Bisa ga tarihin iyali da kuma bayyanar bayyanar cututtuka, likita zai tabbatar da ganewar asali ta hanyar yin gwajin jini don tantance matakan hexosaminidase A, wanda zai kasance mai rauni ko babu. Idan akwai wata shakka game da ganewar asali, likita zai iya yin gwaji don tabbatar da maye gurbin HEXA .
Jiyya
Babu magani ga cutar cutar Tay-Sachs. An fara maganin jiyya wajen gudanar da bayyanar cututtuka, wanda zai haɗa da:
- Magungunan maganin rigakafi kamar su gabapentin ko lamotrigine
- Alurar rigakafi don hana ko maganin ciwon huhu
- Chest physiotherapy don magance cututtuka na numfashi
- Jiki na jiki don ci gaba da ɗakunan kwakwalwa
- Magunguna irin su trihexyphenidyl ko glycopyrrolate don sarrafa samar da iska da kuma hana drooling
- Amfani da kwalabe da aka tsara don yara tare da ƙuƙwalwa don taimakawa wajen haɗiyewa
- Masu shayarwa na jiki kamar diazepam don magance ƙwaƙwalwa da damuwa
- Yaduda kumbura ko dai ta hanyar hanci ( nasogastric ) ko kuma a cikin jiki wanda aka sanya a cikin ciki (gastrostomy na karshen endoscopic, ko tube PEG)
Yayinda ake nazarin maganin farfado da farfado da magungunan enzyme a matsayin hanyar da za a warkar da su ko kuma rage jinkirin Tay-Sachs cutar, mafi yawan duka suna cikin farkon aikin bincike.
Rigakafin
Daga qarshe, hanyar da za ta hana Tay-Sachs ita ce ta gano ma'aurata da suke cikin haɗari masu yawa kuma suna taimaka musu wajen yin zabi mai dacewa. Dangane da halin da ake ciki, ana iya yin saƙo a gaban ko a lokacin daukar ciki. A wasu lokuta, akwai ƙirar dabi'un ko dabi'un dabi'a don la'akari.
Daga cikin zaɓuɓɓuka:
- Yayin da ake ciki, amniocentesis ko chorionic villus sampling (CVS) za'a iya amfani dasu don dawo da kwayoyin tayi don gwajin kwayoyin. Ma'aurata za su iya yanke shawara ko suna da zubar da ciki bisa ga sakamakon.
- Ma'aurata da suke jurewa a cikin vitamin (IVF) zasu iya samun qwai da aka hadu da kwayoyin da aka gwada su kafin a kafa su. Ta yin haka, ma'aurata zasu iya tabbatar da cewa an ba da jima'i ne kawai a cikin mahaifa. Duk da yake tasiri, IVF wani zaɓi ne mai matukar muhimmanci.
- A cikin al'ummomin Yahudawa na Yahudanci, wani rukuni mai suna Dor Yeshorim yana gudanar da zane-zane na marasa lafiya na Tay-Sachs a makarantar sakandare. Mutanen da suka fuskanci gwaji suna ba da lambar lambobi shida. Idan suka sami maƙwabtansu, ma'aurata za su iya kiran hotline da kuma amfani da lambar ID su tantance "dacewa". Idan duka masu sufuri ne, za a sanya su a matsayin "m."
Kalma Daga
Idan an fuskanci mummunan sakamako na cutar Tay-Sachs-ko dai a matsayin mai ɗaukar hoto ko iyaye - yana da muhimmanci a yi magana da likita na musamman don gane abin da ganewar asali ke nufi da kuma abin da zaɓuɓɓukanku suke. Babu wani kuskure ko zabi mai kyau, kawai na sirri wanda abin da kai da abokin tarayya ke da kyawawan hažžin sirri da girmamawa.
> Sources:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Tarihin al'ada na G (M2) gangliosidosis." Pediatrics. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Tattaunawa game da rashin lafiya na lysosomal: GM2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Cibiyoyin Lafiya na Ƙasar. "Tay-Sachs cuta." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; sabunta Janairu 23, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Tsaya, R. et al. "Yawan mutanen Tay-Sachs masu yawan yawan jama'a a cikin matasa na Yahudawa a Ashkenazi a karni na 21: hexosaminidase A gwajin enzyme yana da muhimmanci ga gwaji mai kyau." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J. Goericke, S. et al. "Cutar daji da ƙananan tsoka: tsoffin ƙwayoyin Tay-Sachs a waje da yawan mutanen Yahudawa." BMJ Case Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.