Wadanne cututtukan da ake samu ne ta hanyar BRCA2 Mutuntawa kuma Yaya Suke Zama?
Idan ka fahimci cewa kana da wani maye gurbin BRCA2, ko kuma idan kana damu, me kake so ka sani? BRCA2 jigilar maye gurbi zai iya ƙara yawan hadarin ciwon nono da kuma sauran ciwace-ciwacen ƙwayoyi.
Hakanan ana danganta maye gurbin BRCA2 tare da maye gurbin BRCA1, duk da haka akwai bambance-bambance masu yawa. Maganganun nan guda biyu suna ba da kariya ga nono da ciwon daji na ovarian kuma suna da alaka da cututtuka daban-daban a wasu sassan jiki.
Alal misali, ciwon daji na pancreatic yafi kowa tare da maye gurbin BRCA2.
Yin fahimtar bambance-bambance a cikin waɗannan maye gurbin yana da mahimmanci a fahimtar tarihin iyalinka. Kwararka na iya zama damuwa idan kana da dangin dangi wanda ke da ciwon nono da kuma wanda ke fama da ciwon ciwon daji fiye da idan kana da ciwon nono biyu. Ciwon daji na Pancreatic ba shi da mawuyaci fiye da ciwon nono, kuma lokacin da yake faruwa tare da ciwon nono ya tada wata alama wadda zata nuna yiwuwar maye gurbin BRCA2.
Definition
Binciken gaggawa na jinsin halitta zai iya sa maye gurbin BRCA sauƙin fahimta. DNA ta ƙunshi 46 chromosomes, 23 daga iyayenmu da 23 daga uwayenmu. Jinsin su ne sassan DNA da aka samo a cikin chromosomes waɗanda ke ƙayyade takamaiman ayyuka. Sun kasance kamar tsari ne jiki yayi amfani da su don samar da sunadaran. Wadannan sunadarai sun sami nau'ikan ayyuka masu yawa daga jereglobin cikin jinin da ke ɗaukar oxygen, don kare ku daga ciwon daji.
Hanyoyi su ne yankunan da suka lalace. Lokacin da ginin ko launi ya lalace, ana iya gina gina jiki mai gina jiki wanda ba ya aiki kamar furotin na al'ada. Akwai sauye-iri iri daban-daban na BRCA. Lambar "code" a cikin kwayoyin halitta an jaddada jerin jerin haruffa (sanannun asali). Jerin wadannan haruffa suna gaya wa jikinka don sanya amino acid daban don samar da sinadaran.
Ba a sani ba an ƙare tushe (share maye gurbin), wani lokacin an kara ɗaya, kuma wasu lokuta da dama an sake raya su.
Yadda Yayi Cutar Cutar
Kwayar BRCA ita ce nau'i na musamman wanda ake kira gwanin ciwon tumo wanda yana da tsari don sunadaran da ke taimakawa wajen kare mu daga inganta ciwon daji.
Damage (maye gurbi da sauran canjin yanayi) yana faruwa a cikin DNA na sel a kowace rana. Yawancin lokaci, sunadarai (kamar wadanda aka sanya su a cikin kwayoyin jini na BRCA) sun gyara lalacewar ko kawar da tantanin halitta kafin su iya shiga ta hanyar zama ciwon daji. Tare da maye gurbin BRCA2, duk da haka, wannan sunadaran abu maras kyau ne, saboda haka wannan nau'in gyare-gyare na musamman ba ya faruwa (farfadowar proteins na BRCA na DNA guda biyu).
Tsarin jima'i
Samun gyaran BRCA ba shi da sananne. Rahoton BRCA1 ana samun su a cikin kashi 0.2 bisa dari na yawan jama'a, ko 1 a 500 mutane. Hanyoyin maye gurbin BRCA2 sun fi yawa kuma sun sami kashi 0.45 na yawan jama'a, ko 1 a cikin 222 mutane, ko da yake akwai bambancin a cikin binciken daban-daban. Rahoton BRCA1 sun fi dacewa a cikin al'adun Yahudawa na Ashkenazi, yayin da maye gurbin BRCA2 ya fi sauƙi.
Wa ya kamata a jarraba shi?
A halin yanzu, ba a bada shawarar cewa za a gudanar da gwaji na BRCA2 ga yawan jama'a.
Maimakon haka, waɗanda ke da labaran kansu ko tarihin iyali na ciwon daji na iya so su gwada gwaji idan sifa da nau'in ciwon daji ya gano cewa maye gurbin yana iya kasancewa. Ƙara koyo ko ya kamata ka yi la'akari da gwaji na BRCA .
Ciwon daji keyi da Mutuwa
Samun maye gurbin BRCA2 ya bambanta da maye gurbin BRCA1 (wanda shine abin da Angelina Jolie ke da kuma ana magana da shi sau da yawa) kuma ya kawo hadarin da dama na ciwon daji. A halin yanzu, duk da haka, iliminmu yana ci gaba da girma kuma wannan na iya canzawa a lokaci. Cancers wanda yafi kowa a cikin mutane tare da maye gurbin BRCA2 sun haɗa da:
- Ciwon daji na ciwon daji: Ciwon daji na jiki a sakamakon maye gurbin BRCA yana da kashi 20 zuwa 25 cikin 100 na ciwon ƙwayar nono. Mata waɗanda ke da maye gurbin BRCA2 suna da kashi 45 cikin 100 na bunkasa ciwon daji a shekara ta 70 (kadan kadan fiye da canzawar BRCA1). Maza tare da maye gurbin BRCA2 suna da haɗari mai girma, amma wannan hadarin shine kawai kimanin kashi 1. Mata da maza tare da maye gurbin BRCA sun saba da ci gaba da ciwon nono a ƙuruciya.
- Maganin Ovarian: Mata waɗanda ke da maye gurbin BRCA2 suna da kashi 11 zuwa 17 bisa dari na bunkasa ciwon daji na yara a cikin shekaru 70 (har ma da ɗan ƙasa fiye da canzawar BRCA1). Mata dake da maye gurbin BRCA2 sukan haifar da ciwon daji na ovarian a ƙuruciya fiye da mata ba tare da canza ba.
- Ciwon ƙwayar ciwon ciki: Mutum da duka BRCA1 da kuma BRCA2 maye gurbin su ne 4.5 zuwa 8.3 sauƙaƙƙari don ciwon ciwon kwari. Wadanda suke tare da maye gurbin BRCA2 (ba kamar BRCA1) sukan ci gaba da ciwon ciwon gurguwar ƙwayar cutar ciwon sankara da tsawon shekaru 5 na kusan kashi 50 (idan aka kwatanta da kashi 99 cikin 100 na rayuwa a yawancin jama'a).
- Ciwon daji na Pancreatic: An kara yawan ciwon daji na pancreatic . Ga wadanda suka ci gaba da ciwon ciwon daji, wani nazari ya lura cewa yayin da rayayye ga wadanda suke tare da maye gurbin BRCA2 sun fi ƙasa da wadanda suka haifar da ciwon kwarjini na nakasa, waɗanda suke da maye gurbi sun fi kyau da chemotherapy fiye da wadanda ba su canzawa ba.
- Maganin ciwon huhu: Ba mu da cikakken bincike game da sakamakon maye gurbin BRCA2 akan cutar kanjamau . A cikin binciken daya, matan da ke shan taba da kuma samun maye gurbin BRCA2 sau biyu suna iya haifar da ciwon daji na huhu fiye da mutuncinsu.
- Cutar cutar sankarar bargo: Mutanen da BRCA1 maye gurbi ba su bayyana sun kara yawan cutar cutar sankarar bargo ba . Rashin haɗari ya bayyana a haɓaka a cikin mata tare da maye gurbin BRCA2 waɗanda suka sami chemotherapy don ciwon nono .
Ba kamar ƙananan ciwon ciwon ciwon marigayi ba a wasu mutane tare da maye gurbin BRCA1, binciken daya bai samu wani haɗari mai yawa ba a waɗanda suke tare da maye gurbin BRCA2 fiye da yawan jama'a. Sauran binciken sun taimaka wa wannan binciken. Sharuɗan dubawa sun bada shawarar cewa duk mutane suna da maganin maganin mallaka (ko kuma gwadawa daya) a shekarun 50.
Mutanen da suka gaji biyu kofe na gwanin BRCA2 da aka ƙaddara, baya ga ciwon daji a sama, sun fi iya haifar da ciwon sukari a ƙuruciya da ƙwayar cutar sankarar myeloid.
Ragewar Hadarin Mutuwa
Akwai hanyoyi daban-daban na gudanarwa ga mutane tare da maye gurbin BRCA2, duka biyu an tsara su don rage damar cewa mutum zai mutu daga daya daga cikin cututtukan cututtuka:
- Sakamakon farko: Sakamakon farko shine tsari na ƙoƙarin gano ciwon daji wanda ya samo asali a mataki na farko da zai yiwu. Tare da ciwon daji, mun san cewa rayuwa ta fi girma idan aka samo shi a farkon matakan (alal misali, mataki na 1 ko mataki 2) fiye da idan an gano shi a wani mataki na gaba (irin su mataki na 4). Tare da ganowa da wuri, makasudin shine gano ciwon daji kafin ya haifar da bayyanar cututtuka wanda zai haifar da ganowa. Ba mu da hanyoyi don gano dukkan maycers a farkon wadannan matakai, kuma gwaje-gwaje da muke yi ba cikakke ba ne. Misali, mutane da dama sun ji labarin matan da ke fama da ciwon nono amma duk da cewa suna da mammogram na al'ada.
- Rushewar Risk: Rashin ƙuntataccen haɓaka na aiki don rage haɗarin cewa ciwon daji zai ci gaba a farkon wuri. Ana tsara su don hana ciwon daji daga faruwa. Hanyar ragewa zai iya hada da tiyata ko magunguna (chemoprevention).
Yawancin hanyoyin da za a iya janyo hankulan kwayoyin halitta sun hada da tantancewa ko raguwa, amma akwai gwajin da zai iya yin duka. Colonoscopy za a iya amfani dashi don gano ciwon ciwon ciwon mallaka a farkon matakai. Zai iya, duk da haka, ana amfani dashi don rage haɗarin mutumin da ke ciwon ciwon daji idan an gano polyp an riga an cire shi kafin ya zama m.
Nunawa da Jiyya
Ba mu da zazzagewa ko zaɓuɓɓukan magani don dukan ciwon daji da aka haɗa da maye gurbin BRCA2. Har ila yau, a farkon aiwatar da kayyade hanyoyin da za a nunawa da kuma maganin su ne mafi kyau, saboda haka yana da muhimmanci a sami likita wanda yake da kwarewa wajen kula da masu karɓan ƙungiyar BRCA. Bari mu dubi zabin ta hanyar ciwon daji.
Ciwon daji
- Nunawa: Dangane da maye gurbinku da tarihin iyali, an fara farawa ne a lokacin da ya fi girma fiye da mutane ba tare da maye gurbi ba. Gwajin gwaje-gwaje na iya haɗa da mammography, MRI MRI, da duban dan tayi. Mammograms ba su da kyau a cikin ƙananan mata saboda yawancin ƙirjinsu kuma MRIs yawanci shine hanyar da aka fi so.
- Chemoprevention: Magunguna da aka sani da masu zaɓin masu karɓan estrogen receptor (SERMS) na iya rage hadarin bunkasa ciwon nono har zuwa kashi 50. Magunguna samuwa sun hada da tamoxifen da Evista (raloxifen) .
- Tiyata: Wani mastectomy na kasa yana rage haɗarin tarin ciwon nono. Lokaci na tiyata, duk da haka, ya dogara da dalilai da dama, ciki har da shirin mata na haihuwa da kuma sha'awar nono.
Ovarian Ciwon daji
- Nunawa: Ba a halin yanzu muna da hanyar da za a iya magance ciwon daji na ovarian. Magungunan likita zasu iya yin la'akari da gwaje-gwaje irin su duban dan tayi, gwaji na asibiti, da kuma CA-125, amma ba mu sani ba idan irin wannan cigaba zai inganta rayuwa.
- Chemoprevention: Yin amfani da kwayoyin kwakwalwa na haihuwa zai iya rage hadarin ciwon daji na ovarian zuwa kashi 50 tare da amfani da tsawon lokaci.
- Tiyata: Rubar da ovaries da tubes na fallopin ( salpingo-oophorectomy ) na iya rage hadarin ciwon daji na ovarian. Kamar yadda ciwon nono yake bayan ciwon daji, wasu mata na iya samun ciwon daji na ovarian amma hakan ya fi yawa.
Ciwon ƙwayar cuta
- Nunawa na yau da kullum game da ciwon daji na prostate yana kwance tare da rigima, ciki har da gwajin PSA kewaye da shi. Ga wadanda ke dauke da maye gurbin BRCA2, yana da muhimmanci a yi aiki tare da likitan ilimin likitancin jiki wanda ya saba da cutar mafi tsanani da aka samu a cikin maza da waɗannan maye gurbin. Bayanai na yau da kullum ga yawancin jama'a kada a bi su ga maza waɗanda suke da mutuncin BRCA2. Cibiyar Nazarin Cibiyar Nazarin Kwayoyin Nahiyar Amirka ce ta ba da shawara ga PSA shekara-shekara da kuma jarrabawar dijital tun yana da shekaru 40.
Ciwon daji na Pancreatic
- Ba mu da cikakkun bayanai game da nunawa ga ciwon daji na pancreatic, ko da yake binciken yana nuna cewa a cikin marasa lafiya masu dacewa (waɗanda suka kai shekaru 50 da watakila 60), zangon iya zama mai amfani
Kalma Daga
Mutanen da suke ɗauke da maye gurbin BRCA2 sun kara yawan haɗarin ci gaba da yawancin ciwon daji. Ga wasu daga cikin waɗannan, akwai hanyoyi na nunawa wanda zai iya taimakawa wajen ganewa da wuri, da magunguna da hanyoyin kiwon lafiya don rage haɗari.
Babu shakka, salon rayuwa mai kyau ba zai yiwu ba idan an hade tare da daya daga cikin wadannan maye gurbin, kamar yadda muka sani cewa maye gurbin BRCA ba zai tabbatar da cewa za ku sami ciwon daji ba. Mutane da yawa suna tambaya game da gwada, amma a gwajin gwajin yanzu ana bada shawara ne kawai ga waɗanda ke da lakabi ko tarihin iyali wanda ya nuna cewa maye gurbin yana iya kasancewa.
> Sources:
> Cibiyar Harkokin Ciwon Kwayoyi ta Amirka na Cancer.net. Hereditary Dairy da Ovarian Ciwon daji. Updated 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., da R. James Hamilton. Rahoton BRCA na Jamhuriyar Germline a cikin Ma'aikatan Firayi-Ma'aikata-Tsarin Tsarin Ilimin Kwayoyi. Ciwon ƙwayar cuta da ƙwayar cuta . 2017 Dec 14. (Epub gaba da bugu).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Yawan yawan jama'a na Germline BRCA1 / 2 Mutuwa. Journal of Clinical Oncology . 2016 34 (34): 4183-4185.
> Cibiyar Cancer ta Kasa. BRCA1 da BRCA2: Ciwon daji da gwajin kwayoyin halitta. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Makarantar Magunguna ta {asar Amirka. Ma'anar Gidajen Genetics. Kayan BRCA2. Updated 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2