Yaya Hanyoyi na BRCA Ya shafi Yanayin Canjin Ciwon Canji?

Bambancin Rayuwa a Ciwon Kankara

Mutane da yawa suna damuwa game da "kwayoyin halitta" ko ciwon nono. Mun san cewa maye gurbin BRCA zai iya inganta yawan haɗarin kuɓutar da ciwon nono. Amma ga wadanda suke samun ciwon nono , ta yaya rayuwa zata kwatanta wa waɗanda ke ci gaba da ciwon nono amma basu da wadannan maye gurbin su? Yanzu muna da binciken da yawa da suka kalli wannan tambaya.

Babu shakka, yana da ban tsoro don sanin cewa kana ɗaukar ɗaya daga cikin waɗannan maye gurbin. Idan kuna gudanar da maye gurbin BRCA zai iya nufin karin gwaje-gwaje da yawa, yanke shawara cikin zuciya, da kuma maganin jiyya idan ciwon ya kamata ya ci gaba. Amma sabon bincike game da rayuwa mai tsawo tare da waɗannan maye gurbi na iya rage wasu daga cikin tsoro.

Yana da muhimmanci, duk da haka, ya dubi waɗannan nazarin a matsayin duka. Wasu nazarin sun duba kawai matasan mata. Wasu sun dube lokuta daban-daban lokacin da suke kimanta rayuwa. Duk da haka wasu sun yi la'akari da abin da maganin zai iya inganta rayuwar mafi yawan mata da ƙungiyoyi na BRCA.

Bari mu fara da sake nazarin maye gurbin BRCA, dalilin da yasa suke da muhimmanci a ci gaba da ciwon nono, da kuma yadda wadannan cututtuka zasu iya bambanta da cutar marasa lafiya, ba tare da sunyi magana ba game da abin da muka koya daga yanayin rayuwa.

Ra'ayoyin Mutuwa na BRCA da Ma'aikatar BRCA Genes

Mun san cewa ciwon daji yana tasowa bayan jerin jigilar halittar DNA.

Jirginmu suna kama da tsari wanda ke ɗaukar nauyin sunadaran da aka yi a jikin mu. Umarnin da aka gudanar a kan kwayoyin suna dauke da kwatance don samar da sunadarin sunadarai daga enzymes da suka rushe abincinmu, ga sunadaran da ke aiki don kare mu daga ciwon daji.

Kalmar maye gurbi yana nufin duk wani lalacewar DNA wanda ya canza abin da ya ƙunsa.

DNA ta ƙunshi 46 chromosomes, 23 daga uwayenmu da 23 daga kakanninmu. Manzannin, su biyun, sune ɓangare na chromosomes waɗanda ke ɗauke da kwatance don samar da sunadaran sunadarai. Wadannan hanyoyi sun zama kamar layin haruffa (nau'i-nau'i nau'i) waɗanda ke aiki a matsayin lambar.

Idan haɗin haruffa (asalinsu) a cikin jinsin an hade su, kwatance zai iya zama ba daidai ba kuma don haka ya zama tsari don gina jiki mai gina jiki. A wasu lokatai ana kara sabbin asusun (tarawa), wani lokacin ana share su (share maye gurbin) kuma wani lokacin ana gyara su. (Akwai wasu canje-canje da zasu iya faruwa). Abin da ya faru bayan an maye gurbi ne ko dai an gaji ko samuwa a lokacin girma, ya dogara ne akan aikin ƙwayar takamaiman.

Kwayoyin BRCA sune kwayoyin murkushe tumo . Sun ladafta sunadarin sunadaran da suke hana ciwon ciwon sukari kamar su nono da ciwon daji na ovarian. Musamman, lambar BRCA na sunadarin sunadaran da ke da alhakin gyara lalacewar DNA a jikinmu (sun gyara fashe a cikin DNA biyu).

Kayan kowannen jikinmu yana dauke da kwayoyin BRCA guda biyu, ɗaya daga cikin mahaifiyarmu da ɗayan ɗayan daga mahaifinmu. Kwayoyin BRCA sunyi tsauri ne, ma'ana cewa duka nau'i na jinsin dole ne a canza su domin ciwon daji da aka danganta da maye gurbi don bunkasa.

Tun da mafi yawancin mutane sun sami kashi daya kawai (wanda aka rubuta a matsayin BRCA1 / 2), tare da maye gurbin BRCA yana ƙaruwa game da ciwon daji (yana dauke da kwayar cututtuka ga ciwon daji) amma baya nufin cewa za ku ci gaba da ciwon daji. Domin ciwon daji don fara wani nau'in jinsin ya kamata a canza shi. Wannan maye gurbi na biyu yana samuwa (daga lalacewar DNA saboda yanayin, zaɓin salon rayuwa, ko kuma al'ada na al'ada ta jiki).

Zai iya zama damuwa lokacin da muke magana game da waɗannan maye gurbi daban-daban, ko da yake yana bayanin dalilin da ya sa ba duk wanda ke da maye gurbin BRCA zai ci gaba da ciwon daji.

Sauran maye gurbi biyu da ke haifar da ciwon nono a cikin yawancin matan da ke BRCA + da kuma ci gaba da ciwon nono ya hada da maye gurbin gurguzu da maye gurbi.

(Akwai kuma kwayoyin da suka shafi ciwon daji da ake kira 'ya'yan kwayoyin da suka gaji a cikin wata hanya mafi kyau wanda ya kamata a yi amfani da shi kawai don buƙatar ciwon ciwon daji, amma wannan bai wuce wannan labarin ba).

Ƙarin fahimtar yankunan BRCA

Lokacin da yake magana game da hadarin BRCA mutunta, yana da mahimmanci a nuna cewa ba mu magana game da wani canji na musamman zuwa DNA ba. Maimakon haka, akwai daruruwan hanyoyi daban-daban da za a iya canza kwayoyin BRCA. Kamar yadda muka gani a sama, wadannan kwayoyin zasu iya samun tushe (wasiƙa), tushe marar tushe, ko kuma za'a iya sake gina asali na wasu hanyoyi.

Akwai wasu bambance-bambance game da hadarin ciwon daji tsakanin BRCA1 da kuma maye gurbin BRCA2, kazalika da irin nauyin maye gurbi da ke cikin jinsi. Babban hadarin ciwon nono a cikin mata ba tare da canzawa na BRCA ba ne kimanin kashi 12. Ga wadanda ke da maye gurbin BRCA1, yawancin haɗarin yana da 55 zuwa 65 bisa dari (kuma zai iya zama kusan kashi 87). Ga wadanda suke tare da maye gurbin BRCA2, kimanin kashi 45 cikin 100 na mata za su ci gaba da ciwon nono na tsawon shekaru 70.

Ciwon daji na Ovarian ya faru a cikin kashi 1.3 cikin dari na mata a general. Ga wadanda suke tare da maye gurbin BRCA1, kashi 39 cikin 100 ana saran zasu bunkasa ciwon daji na mata, yayin da kashi 11 zuwa 17 cikin dari na wadanda suke tare da maye gurbin BRCA2 zai haifar da cutar.

Akwai wasu cututtuka da za su iya hade da maye gurbin BRCA, kamar su ciwon kwari, ciwon kwari, da kuma ciwon huhu .

Bambanci a cikin Magungunan Ƙwayar Wuta a Mata Tare da Gwanayen BRCA

Akwai wasu bambance-bambance a cikin ƙwayar cutar nono tsakanin matan da suka samu BRCA da waɗanda ba su da waɗannan maye gurbin. Wannan yana da mahimmanci yayin da wasu daga cikin waɗannan bambance-bambance zasu iya lissafa bambance-bambance a rayuwa.

Sauye-sauyen BRCA sun fi kowa a cikin ƙananan mata waɗanda ke ciwon ciwon nono. Ga wadanda ke da shekaru 40, ana tunanin cewa sama da kashi 10 cikin dari na cututtuka suna hade da kasancewa na BRCA. Da bambanci, lambar tana kusa da kashi 5 cikin dari a cikin tsofaffi mata da cutar.

Magunan nono a cikin mata tare da maye gurbin BRCA sun kasance suna da ciwon daji tare da ƙananan ciwon sukari . Sakamakon tumo shine ma'auni na mummunan ƙwayar cutar.

Cancers na nono a cikin mata tare da maye gurbin BRCA (musamman ma maye gurbin BRCA1) ba su iya zama mai karɓar isrogen ko mai karɓar mai karɓa ba. Su ma sun kasance marasa cancantar zama HER2 tabbatacce . Masu karɓar mahaifa , da kuma HER2, sune masu karɓa a kan ciwon daji na nono wanda abin da estrogen ko abubuwan haɓaka suke haɗuwa don fitar da hanyar ciwon daji.

A wasu kalmomin, " sau uku na korau " ƙwayar ƙirjinta yafi kowa a cikin mata tare da maye gurbin BRCA. Bugu da ƙari, ƙwayar cutar nono sau uku yana da ƙalubalanci don magance su, kamar yadda magungunan hormonal ko HER masu makasudin makaman zai zama tasiri.

A kan takardun shaida, ƙwararrun nono a cikin mata tare da maye gurbi na BRCA sun fi dacewa wajen magance cutar kanjamau (chemotherapy da aka ba kafin a tiyata) fiye da wadanda ba tare da waɗannan maye gurbin ba.

Rikicin BRCA vs. Bacciyar Harkokin Kankara ta Banda ba BRCAX (BRCAX)

Yana da sau da yawa yin magana game da maye gurbin BRCA da kuma ciwon nono . Hanyoyin BRCA sune ciwon ciwon nono amma ba dukkanin cututtukan nono ba ne saboda maye gurbin BRCA. Bugu da ƙari, ƙwayoyin BRCA na lissafin kashi 20 zuwa 25 cikin dari na ciwon ƙwayar nono da kuma kashi 5 zuwa 10 na mambobin nono.

Magunguna marasa lafiya wadanda basu da alaka da maye gurbin BRCA an kira su marasa lafiya na iyali na BRCA ko BRCAX. Halittar jinsin da aka danganta da ciwon nono ya haɗa da wadanda ke cikin CDM na ATM, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, da TP53. Akwai yiwuwar yawancin mutane da yawa suna jiran samuwa, amma binciken ya kasance a farkon matakan.

Rayuwa tare da Ba tare da Mutuwa na BRCA ba (Nazarin 2018)

Lokacin da yake magana game da rayuwa tare da maye gurbin BRCA yana da muhimmanci a lura cewa muna magana game da kididdiga. Muna da bayani akan yadda mutum "matsakaici" tare da maye gurbin BRCA na "ƙirar" zai iya yi da sakamakon su. Amma tun da akwai wasu saɓani daban-daban a cikin waɗannan maye gurbi, kuma mutane sun zabi hanyoyi daban-daban don gudanar da ciwon daji, ƙididdiga ba dole ba ne ya hango sakamakon mutane. Mutane ba kididdigar ba ne.

Wani bincike na 2018 da aka buga a Lancet Oncology shine mafi yawan bincike don kwatanta lafiyar cutar kanji a cikin wadanda suke tare da mutuncin BRCA game da wadanda ke da ciwon daji. a kan rayuwa tare da ciwon nono wanda ya shafi dangantaka da BRCA.

Ƙungiyar mata masu shekaru 40 da ƙasa sun biyo bayan shekaru 10, tare da rayuwa da aka kimanta a daya, biyar, da shekaru 10 bayan ganewar asali. Bayan shekaru 10, yawan kuɓuta ga wadanda suka kasance BRCA da BRCA ba daidai ba ne. A gaskiya ma, a cikin 'yan shekarun nan, wadanda suke tare da BRCA mutuntawa da kuma ciwon nono na uku guda uku sun sami sakamako mafi kyau fiye da wadanda suka kamu da cutar ta uku. Wadanda suka kasance da maye gurbin BRCA sun fi samun sau biyu, amma babu bambanci tsakanin wadanda ke da mastectomy ko lumpectomy da radiation.

Ƙuntatawa da kwatanta da sauran Binciken Nazarin Harkokin BRCA

Nazarin da aka ambata a shekara ta 2018 yana ƙarfafawa amma yana da wasu mahimmancin iyakancewa lokacin da kallo kan rayuwa tare da BRCA ya canza mummunan nono.

Shekaru: Nazarin ne kawai a kan mata a karkashin shekaru 40, kuma akwai wasu bambance-bambance masu banbanci tsakanin matasan da ke fama da ciwon nono da kuma tsofaffi mata da cutar. Ba mu san ko wadannan sakamakon zai zama daidai ba idan aka kwatanta da matan tsofaffi.

Duration na binciken: Wata matsalar tare da nazarin shekarar 2018 ita ce kawai ta bi mata shekaru goma. Mace da ke da alaƙa na BRCA sun fi iya haifar da ciwon nono na biyu a cikin nono wanda zai iya haifar da bambanci bayan shekaru 10 na binciken shekaru.

Binciken da ya biyo bayan mata da ciwon daji na farko (mataki na 1 da 2) da BRCA1 da kuma BRCA2 maye gurbin shekaru 20 sun nuna cigaba da rayuwa a cikin matan da ke da ƙwaƙwalwar ƙwayar juna (kawar da ƙirjin wanda ba shi da kariya). A gaskiya ma, da ciwon mastectomy biyu ya kawar da haɗarin mutuwa ga waɗannan mata a cikin tsawon shekaru 10 zuwa 20 bayan ganowar farko.

Yawancin mutuwar a wannan lokacin sun kasance daga cikin mutanen da suka ci gaba da ciwon nono na biyu a cikin su (ƙulla) nono. Lokacin matsakaicin lokaci ya kasance tsakanin ci gaban ciwon daji na farko da kuma na biyu (marasa dangantaka) ciwon nono yana da shekaru 5.7. Wannan binciken ya karfafa tunanin cewa yin la'akari da mafi kyawun maganin zaɓuka na iya buƙatar nazarin tsawon lokaci.

Nau'in tiyata: Irin tiyata wani mace da ke gudana da BRCA, kamar yadda aka gani a cikin binciken da ya fi tsayi a sama, na iya yin bambanci. A cikin nazarin shekarar 2018, babu bambanci a rayuwa tsakanin mutane da ke da kyan gani ko wadanda suke da mastectomy ko mastectomy biyu. Wannan zai iya zama daban idan an bi mata fiye da shekaru 10. Tun da yawancin matan nan ana iya sa ran su rayu shekaru da yawa, wannan yana da muhimmanci a lura.

Sauran jiyya na iya shafar rayuwa. Binciken na shekarar 2013 kuma ya gano cewa rayuwa ta kasance kamar kamfanonin BRCA da matan BRCA a cikin shekaru 10. Wannan binciken ya gano cewa, ga mata da BRCA1 maye gurbi da ciwon daji na farko, cire ovaries da tubes na fallopian (oophorectomy) sun inganta rayuwa. Sauran nazarin sun kuma lura da wannan cigaba a rayuwa tare da oophorectomy.

Gwajin gwaji: Kamar yadda muka gani a baya, jarrabawar maye gurbi har yanzu yana cikin jariri. Akwai yiwuwar sakamakon ƙarya a binciken yayin da ake amfani da hanyoyi daban-daban na gwaji.

Wasu dalilai masu haɗari : Ɗaya daga cikin binciken da ya gano cewa ciwon daji na ciwon daji na ainihi ya fi girma a cikin wadanda suke da maye gurbin BRCA amma akwai 'yan kaɗan. Mata na Ashkenazi al'adun Yahudanci da waɗanda ke da ciwon daji na ƙwayar cuta suna da ƙananan rayuwa idan BRCA ya tabbata.

Mahimmanci: An ambaci binciken a shekarar 2018 game da wadanda ba tare da ciwon nono ba. Yana da mahimmanci a lura cewa manufar binciken shine ya dubi rayuwa a cikin matan da ke da ciwon nono da kuma maye gurbin BRCA. Wannan binciken bai dubi "masu gabatarwa ba", kalmar da aka yi amfani da ita wajen bayyana mata da maye gurbin BRCA wadanda ke cikin hadarin amma ba su da ciwon nono ba.

Kalma Daga

Mutane da yawa sunyi tambaya ko wadanda suke da gudummawar BRCA suna da bambancin rayuwa daga waɗanda ke da marasa ciwon daji. Nazarin shekarar 2018 yana ƙarfafawa a wasu hanyoyi, amma tsawon lokaci na kimantawa yana buƙata don sanin gaske idan akwai bambanci da kuma gano hanyoyin maganin maganin mafi kyau ga matan da ke fama da cutar ta BRCA. Hakika, akwai dalilai masu yawa fiye da rayuwa wanda dole ne a kimantawa yayin kallon jiyya.

Idan muka dubi wadannan nazarin, to bayyane yake cewa muna da yawa don sanin game da ciwon nono. A gaskiya, har yanzu mun san kadan game da maye gurbin jinsi na BRCA da ciwon daji na nono.

Idan an gano ku tare da ciwon nono, dauki lokaci don bincika ciwon daji . Da maganin sauyawa yana da muhimmanci ga kowa da kowa ya zama mai bada shawara a kulawa da ciwon daji . Kowane mace na daban kuma mafi kyau jiyya ga mace ɗaya bazai kasance ɗaya ba don wani. Yana da mahimmanci ga kowane mace da aka gano da cutar don zaɓar warkaswa da suka fi dacewa ta ita kuma don girmama bukatunta.

> Sources:

> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., da kuma D. Huo. Hanyoyin BRCA Germline Mutations a kan Ciwon Kankara Tsarin Lafiya: Rahoton Bincike da Meta-Analysis. Medicine (Baltimore) . 2016 95 (40): e4975.

> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Rahoton BRCA na Jamhuriyar Germline da kuma Sakamakon Matsalar Rigakafi na Matasa-Farawa (POSH): Nazarin Jakadancin da ake Bukata. Lancet Oncology . An buga 11 ga watan Janairu 2018.

> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Masarautar da ke da ƙyama da kuma tsira bayan ƙwayar ciwon ƙwayar ƙwayar cuta a cikin masu sufuri na BRCA1 da BRCA2 Mutus: Mahimmanci na Binciken. BMJ . 2014. 348: 226.

> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Hanyoyin Cigabanci a kan Survival Bayan Ciwon Ƙwayar Ƙwayar Ciki a BRCA1 da BRCA2 Mutunta Jigilar. JAMA Oncology . 2015. 1 (3): 306-13.

> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Sadarwar tsakanin Tsarin Harshen Hormonal, Shekaru da Rayuwa a cikin Jinƙai tare da BRCA1 / 2 Abubuwa na Germline: Rahoton Tsare-tsaren da Matsayin Meta. PLoS Daya . 2016 11 (5): e0154789.