Maganin halayen halayen jini, ko HHT, wani cututtukan kwayoyin cutar da ke shafar jini. Har ila yau ana kiran ciwo na Osler-Weber-Rendu, HHT tana haifar da bayyanar cututtuka da bayyanar da zasu iya bambanta da yawa daga mutum zuwa mutum.
Haka kuma yana da yiwuwar samun HHT kuma ba ku san cewa kuna da shi ba, kuma wasu mutane an fara bincikar su bayan sun sami matsala mai tsanani saboda HHT.
Kusan kashi 90 cikin dari na waɗanda ke tare da HHT za su sami ciwon haɗari, amma matsalolin da suka fi tsanani ma sun fi dacewa. Matsalar da ke fama da damuwa ta dogara ne a kan inda aka samo jini da magungunan ciki kuma sun hada da jini da bugun jini na ciki, amma HHT na iya zama shiru har shekaru.
Menene HHT?
HHT wani nau'i ne wanda ke da nasaba da jini a cikin hanyoyi wanda zai iya haifar da rashin haɗari waɗanda zasu iya kasancewa da rashin kuskure ga yiwuwar rayuwa mai barazana lokacin da ka ɗauki ra'ayi na rayuwa. Ko da yake alamu da bayyanar cututtuka na iya kasancewa da wuri, sau da yawa abin da ya faru shine matsaloli mai tsanani ba zai ci gaba ba sai bayan shekaru 30.
Akwai manyan nau'i biyu na cuta na jini wanda zai iya shafar mutane da HHT:
- Telangiectasias
- Malformations marar kyau, ko AVMs.
Telangiectasia
Kalmar telangiectasia tana nufin wani rukuni na kananan ƙananan jini (capillaries da ƙananan ƙwayoyin cuta) waɗanda suka zama masu haɗari.
Ko da yake suna iya zama a cikin sassa daban-daban na jiki, ana iya ganin sauƙi mafi yawan sauƙi, kuma yawancin tunanin da ke nunawa a kusa da fatar jiki, sau da yawa akan fuska ko a cinya, wani lokacin ana kiransa "ramin gizo-gizo," ko "raunin da aka karya."
Ana iya ganin su a kan muminai masu launin fata ko linings, irin su cikin bakin a kan cheeks, gumis, da lebe.
Suna da ja ko kuma sunana a cikin nau'i, kuma suna kama da kamuwa da iska, zane-zane, ko cibiyoyin gizo-gizo.
Impact da Management na Telangiectasia
Telangiectasia na fata da mucous membranes (m rufi na baki da lebe) suna kowa daga marasa lafiya tare da HHT. Tallafi na yau da kullum yana faruwa ne yayin da mutum yake matashi kuma ci gaba tare da shekaru. Ruwa zai iya faruwa daga waɗannan shafukan yanar gizo, amma yakan kasance mai sauƙi da sauƙin sarrafawa. An yi amfani da laser ablation farka idan an buƙata.
Telangiectasias na hanci-a cikin rufin ƙananan hanyoyi na hanyoyi na hanyoyi - shine dalilin da yasa ake iya amfani da su a cikin mutane tare da HHT. Kimanin kashi 90 cikin 100 na mutanen da ke HHT suna da mahimmancin ƙananan hanyoyi. Hanci na iya zama m ko mafi tsanani kuma maimaitawa, jagorancin anemia idan ba a sarrafawa ba. Yawancin mutanen da ke da HHT suna cike da hanci kafin su kai shekaru 20, amma shekarun farko zasu iya bambanta kadan, kamar yadda yanayin zai kasance.
A cikin gastrointestinal tract, ana samun adadi a cikin kimanin 15 zuwa 30 bisa dari na mutane tare da HHT. Zasu iya zama tushen zub da jini na ciki, duk da haka, wannan ba zai yiwu ba kafin ya kai shekaru 30. Yawan magani ya bambanta dangane da tsananin jini da kuma mutum mai haƙuri. Ƙarin ƙarfe da kuma karfin jini kamar yadda ake buƙata na iya zama ɓangare na shirin; ciwon isrogen-progesterone farfesa da laser farfesa za a iya amfani dasu don rage yawan zub da zubar da jini da kuma bukatar karuwar jini.
Malformation marar kyau (AVM)
Malformations masu tasowa, ko AVMs, suna wakiltar wani nau'i na jini, lokuta da yawa ke faruwa a cikin tsarin kulawa na tsakiya, ƙwayoyin cuta, ko hanta. Suna iya zama a lokacin haihuwa da / ko ci gaba a tsawon lokaci.
Ana la'akari da AVMs akan lalacewa saboda sun keta jerin tsari wanda jini ke biyo baya don yada oxygen zuwa kyallen takarda da kuma dauke da carbon dioxide a cikin huhu, don a kwashe: jinin oxygenated yakan sabawa daga huhu da zuciya, daga cikin magunguna, ga mafi girma daga arteries, zuwa ƙarami arteries zuwa arterioles kuma har ma ƙarami arterioles ƙarshe zuwa karami na kananan capillaries; to, jini mai-oxygenated yana gudana a cikin ƙananan sauƙi zuwa ƙananan veins zuwa garesu mafi girma zuwa ƙarshe zuwa manyan veins, kamar maɗaukakin kariya, da kuma komawa ga zuciya, da dai sauransu.
Ya bambanta, yayin da AVM ta tasowa, akwai wani abu mai mahimmanci na "jini" na jini wanda ke haɗa jigilar jini zuwa veins, a wani ɓangare na jiki, kuma wannan zai iya rushe hanzarin jini da yanayin oxygen. Kusan kamar yadda wata hanya ta tsakiya ba zato ba tsammani ya zama cikin filin ajiye motoci, sa'annan motocin suna motsa jiki don dan lokaci kafin su dawo zuwa cikin matsayi, watakila za su jagoranci hanyar da ba daidai ba.
Imfani da Gudanarwa na AVMs
A cikin mutane tare da HHT, AVMs zasu iya faruwa a cikin huhu, kwakwalwa da kuma tsarin tsakiya na tsakiya, da kuma ƙwayar hanzari. Bayanin AVM na iya rushe don haifar da zubar da jini, wanda zai haifar da bugun jini, jini na ciki, da / ko mai tsanani mai anemia (bai isa cikakke kwayoyin jini ba, wanda ya haifar da gajiya, rauni, da sauran alamun bayyanar).
Lokacin da AVMs ke samar da huhu a cikin mutane tare da HHT, yanayin bazai iya samun likita ba har sai mutumin ya kai shekaru 30 ko tsufa. Mutum na iya samun AVM a cikin huhu kuma bai san shi ba domin basu da wata alamar bayyanar. A madadin haka, mutanen da ke ɗauke da kwayar cutar ta huhu za su iya zubar da jinin zubar da jini, ba zato ba tsammani. Kwayoyin wutsiyoci na iya haifar da mummunan lalacewa, inda isar da iskar oxygen zuwa jiki ta kasance mai ɗawainiya, kuma mutum yana jin kamar basu iya samun isasshen iska lokacin kwance gadon kwanciyar dare (wannan alama ce mafi yawancin saboda wadanda ba HHT ba. yanayi, irin su zuciya rashin cin nasara, duk da haka). Wani abu da ake kira alamar kwakwalwa, ko ƙyallen jini wanda ya samo daga cikin huhu amma tafiya zuwa kwakwalwa, zai iya haifar da bugun jini a cikin wani tare da HHT wanda ke da ƙwararru a cikin huhu.
Kwararru a cikin huhu za a iya bi da shi tare da wani abu da ake kira embolization, wanda ake sanyawa a cikin maɗauri a cikin tasoshin jini marar hauka, ko kuma ƙaura, ko kuma akwai haɗuwa da dukansu biyu.
Magunguna tare da kututtukan huhu ya kamata karɓar kirji na CT yau da kullum don gano ci gaba ko sake dawowa daga wuraren da aka sani da kuma gano sabon AVMs. Ana ba da shawara ga yadda ake yin kwakwalwa don kwakwalwan jini kafin a yi ciki saboda canje-canje ga tsarin likita na mahaifa wanda ke zama na al'ada na ciki zai iya shafar AVM.
Yawancin kashi 70 cikin dari na mutanen da HHT ke ci gaba da bunkasa AVMs a hanta. Sau da yawa waɗannan AVMs ba su da shiru kuma za a lura da su ba zato ba tsammani lokacin da aka duba wani abu don wani dalili. Hakanan hanta kuma yana iya zama mai tsanani a wasu lokuta, duk da haka, kuma zai iya haifar da matsalolin ƙwayoyin cuta da matsaloli tare da zuciya, kuma sosai da wuya, rashin hanta hanta da ake bukata dashi.
Karkatawa ga mutanen dake da HHT suna haifar da matsala a cikin kwakwalwa da kuma juyayi a cikin kimanin kashi 10-15 cikin 100 na lokuta, kuma waɗannan matsalolin suna faruwa a tsakanin tsofaffi. Bugu da ƙari, akwai yiwuwar ƙananan ƙarfin hali, inda kwakwalwa da cututtuka na ƙwayoyin ƙasa na iya haifar da haɗin jini idan sun rushe.
Wanene Ya shafi?
HHT wani cututtukan kwayoyin halitta ne wanda aka sauya daga iyaye zuwa yara a cikin tsari mafi mahimmanci, don haka kowa zai iya samun wannan cuta, amma yana da wuya. Hakan yana kama da maza da mata.
Yawanci, an kiyasta ya faru a kimanin 1 a cikin mutane 8000, amma dangane da kabilan ku da kuma kayan shafa, yawan ku zai iya zama mafi girma ko kadan. Alal misali, yawan mutanen Afro-Caribbean wadanda aka haife su a cikin Antilles na Netherlands (tsibirin Aruba, Bonaire, da Curaçao) suna da wasu daga cikin mafi girma, tare da kimantawa a 1 a cikin 1,331 mutane, yayin da arewacin ya kai Ingila da Ana kiyasta farashin a 1 a cikin 39,216.
Sanin asali
Ka'idodin binciken Curaçao, wanda ake kira bayan tsibirin Caribbean, ya nuna zuwa tsarin da za a iya amfani dashi don ƙayyade yiwuwar samun HHT. Bisa ga ka'idodin, zane-zane na HHT ya tabbata idan 3 daga cikin waɗannan ka'idodin sun kasance, yiwu ko ake zargi da laifi idan 2 sun kasance, kuma ba zai iya yiwuwa idan akwai ƙasa da 2 ba:
- Hakan ba da yaduwa ba, yana cike da hanci
- Telangiectasias: adadi, magunguna gizo-gizo a wurare masu kyau-launi, cikin bakin, a kan yatsunsu da kuma hanci
- Tsarin ciki da kuma lalatawa na ciki: gastrointestinal telangiectasias (tare da ko ba tare da zub da jini) da kuma mummunan lalacewa (huhu, hanta, kwakwalwa da ƙwararriya)
- Tarihin iyali: wani mataki na farko da aka danganta da haɗin gwiwar haɗin jini
Iri
Bisa ga bita na shekara ta 2018 da Kroon da abokan aiki suka yi akan wannan batu, an gano nau'in kwayoyin HHT guda daya da daya daga cikin kwayoyin cutar polyposis da HHT.
A al'ada, an kwatanta nau'i-nau'i 2 guda biyu: Nau'in na na hade da maye gurbi a cikin wani nau'in da ake kira jigon endoglin . Irin wannan HHT kuma yana da tsayayyar yawan ƙimar AVMs a cikin huhu ko na AVMs. Nau'in 2 yana hade da maye gurbi a cikin wani nau'in da ake kira janin din-mai-amsa-kamar kinase-1 (ACVRL1). Irin wannan yana da ƙananan ƙwayoyin kwakwalwa da kwakwalwa na AVMs fiye da HHT1, amma ƙananan ƙimar AVMs a hanta.
Hanya a cikin jigon endoglin a kan chromosome 9 (HHT type 1) da kuma a cikin ACVRL1 a kan chromosome 12 (HHT type 2) duka suna hade da HHT. Wadannan kwayoyin an yarda su zama masu mahimmanci a yadda jiki yake tasowa kuma ya gyara kayan jini. Ba abu mai sauki kamar 2 kwayoyin ba, duk da haka, a cikin wannan ba dukkan lokuta na HHT sun fito ne daga wannan maye gurbi ba. Yawancin iyalai tare da HHT suna da bambanci na musamman. Bisa ga binciken da Prigoda da abokan aiki suka yi, yanzu ana iya danganta su, 168 maye gurbi daban-daban a cikin endoglin da kuma 138 maye gurbin ACVRL1 daban daban.
Bugu da ƙari ga endoglin da ACVRL1, da dama wasu kwayoyin sun haɗa da HHT. An yi jima'i a cikin jakar SMAD4 / MADH4 tare da ciwon haɗin da wani abu da ake kira jujjuyaccen polyposis da HHT. Cutar cutar polyposis, ko JPS, wani yanayi ne wanda aka gano ta hanyar ci gaba da rashin ci gaba, ko polyps, a cikin gastrointestinal tract , yawanci a cikin mallaka. Hanyoyin girma zasu iya faruwa a cikin ciki, ƙananan hanji da kuma dubura. Saboda haka, a wasu lokuta, mutane suna da HHT da ciwon maganin polyposis, kuma wannan alama ana danganta shi ne da mutuncen SMAD4 / MADH4.
Kulawa da Rigakafin
Baya ga kulawar telangiectasias da AVMs kamar yadda ake buƙata, yana da muhimmanci ga mutane da HHT da za a kula, wasu fiye da wasu. Doctor Grand'Maison ta kammala nazarin HHT a shekara ta 2009 kuma ta ba da shawarar tsarin kulawa na musamman:
Kowace shekara, ya kamata a bincika sababbin kayan aiki, ƙwaƙwalwar ƙwayar cuta, zubar da jini na jini, ƙwayoyin kwakwalwa irin su gajeren numfashin jini ko kuma karfin jini, da kuma alamun cututtukan neurologic. Binciken ga jini a cikin jarumi ya kamata a yi a kowace shekara, kamar yadda ya kamata a cika yawan jini don gano anemia.
An ba da shawarar cewa kowane ɗayan shekaru a lokacin yarinya ya kamata a yi amfani da wani nau'i mai kwakwalwa ta hanyar kwaskwarima ga AVMs, kuma ya biyo baya tare da hoton idan matakan oxygen cikin jini basu da ƙasa. A lokacin da yake da shekaru 10, ana bada shawarar yin amfani da tsarin kwakwalwa don duba manyan ƙwararruwan AVM wanda zai iya rinjayar ikon zuciya da kuma huhu don yin aikinsu.
Ga wadanda suke da alamar AVM a cikin huhu, an yi mahimmanci kulawa akai-akai. Binciken samfurin na AVMs ba a ƙaddamar da shi ba sosai amma za'a iya aiki, yayin da MRI na kwakwalwa don ware manyan na'urorin AVM ana bada shawarar a kan akalla lokaci daya bayan an gano asirin HHT.
Binciken Bincike
An yi amfani da Bevacizumab a matsayin maganin ciwon daji domin yana da yunwa, ko anti-angiogenic, farfadowa; yana hana ci gaban sabon jini, kuma wannan ya haɗa da jini na al'ada da kuma jini waɗanda ke ciyar da ciwon sukari.
A cikin binciken da aka yi a baya da Steineger da abokan aiki, marasa lafiya 33 da HHT sun haɗa su don bincika tasirin bevacizumab a kan mutanen da ke da fasaha na hanci. A matsakaici, kowane mai haƙuri yana da kimanin 6 injections invactions na bevacizumab (iyakar, 1-16), kuma ana kallon su kimanin shekaru 3 a wannan binciken. Magunguna hudu sun nuna babu cigaba bayan magani. Mace marasa lafiya guda goma sun nuna haɓaka na farko (ƙananan ƙwayar alama da rashin bukatar jini), amma maganin ya ƙare kafin ƙarshen binciken saboda abin da ya faru ya kasance da ɗan gajeren lokaci ba tare da ci gaba ba. Maganin marasa lafiya goma sha biyu sun ci gaba da samun amsa mai kyau a kan maganin a ƙarshen binciken.
Babu wani mummunar tasiri a cikin gida, amma wanda ya kamu da cutar ya sami ciwon osteonecrosis (wata cuta ta kasuwa wanda zai iya rage aikin jiki) a cikin gwiwoyi a lokacin lokacin kulawa. Mawallafa sun yanke shawarar cewa allurar bevacizumab na intranasal wani magani ne mai mahimmanci ga yawancin matsakaicin matsakaici da mahimmancin HHT. Yayin da sakamakon magani ya bambanta daga haƙuri zuwa haƙuri, duk da haka, da kuma ci gaba da juriya a jiyya ya zama kamar na kowa.
Nunawa
Nunawa ga cutar ita ce yankin da ke faruwa. Kwanan nan Kroon da abokan aiki sun ba da shawarar cewa za a yi nazari akan tsarin marasa lafiyar da ake zargi HHT. Suna bayar da shawara ga lafiyar asibiti da kuma kwayoyin marasa lafiya da ake zargi da shi tare da HHT don tabbatar da ganewar asali kuma su hana rikitarwa da suka shafi HHT.
> Sources:
> Grand'Maison A. Haɓakaccen haɓakaccen haɗari. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Tsanantawa na ainihi a cikin haɗin gwiwar haɗari: wani bita. Curr Opin Pulm Mad . Feb 20; 2018. Doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Afubu gaba].
> Siffar NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Abubuwan da suka shafi haemorrhagic telangiectasia: ganewar maye, gwajin gwaji da kuma maye gurbi. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Gwaninta na tsawon lokaci tare da intranasal bevacizumab far. Laryngoscope. 2018; Feb 22. Bugu: 10.1002 / lary.27147. [Afubu gaba].