Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Bayani na Spinal Muscular Atrophy - SMA

Sashin kwayoyin cututtuka na asibiti (SMA) wani cututtukan kwayoyin cututtukan da ke dauke da kwayoyin jijiyoyin da ke haɓaka daga ƙananan ƙwayar cuta suna da ƙwayar ƙwayar rai. SMA yafi cutar da yara.

Yarin da yake tare da SMA zai fuskanci ɓarna na ayyuka masu mahimmanci irin su numfashi , tsotsa da haɗi. Ƙarin sharuɗɗa na iya ci gaba daga irin rashin lafiyar. Alal misali, ƙananan ƙwayoyin katako na ƙila za su iya ci gaba saboda ƙwanan baya mai rauni, ƙara ƙara ƙaddamar da numfashi ta hanyar damfara da huhu.

Kafin zuwan shayar kumfa, katsewa cikin haɗuwa yakan haifar da mutuwa a lokuta na SMA type 1 (mafi tsanani). Akwai abubuwa da yawa don taimakawa wajen kiyaye yara tare da SMA da rai (da kuma dadi, akalla zumunta da shekaru baya). Duk da haka, har yanzu akwai hadarin. Ɗaya yana raguwa. Za'a iya yiwuwa saboda yaron da ke da SMA yana da rauni da haɗuwa da tsokoki. Wani haɗari shine fatawa ko yin amfani da abinci. Zuciya zai iya toshe jirgin sama da kuma zama tushen hanyar kamuwa da cuta.

SMA yana nunawa a hanyoyi da dama, wanda zai bambanta musamman bisa ga irin. A kowane irin SMA, zaku iya saran rauni, tsoka, da atrophy, kazalika da matsalolin muscle. Dalilin wannan ya kasance a yanayin yanayin cutar kanta: SMA yana rinjayar kulawa mai tausayi na ƙwayoyin rai.

Babu magani ga SMA. Sanarwar da ta fi dacewa ta samuwa ta zo ne tare da ganowa da wuri. Ganowa a cikin magani zai iya taimakawa wajen gudanar da matsalolin da suka shafi SMA.

2 -

A Genetics na Spinal Muscular Atrophy - SMA

SMA ita ce cututtukan kwayoyin halitta. Don fahimtar wannan taƙaitaccen ilimin ilmin halitta shine don:

Akwai sassan kowane kwayar halitta a jikin mutum wanda ke karɓar umarnin daga kwayoyin halitta. Sassan ɓangaren da ke samun umarnin su ne, ta yanayi, protien. Lokacin da umarnin sun ƙunshi kuskure, an kira wannan a sharewa. A SMA, umarnin da aka ba wa jijiyoyin da ke kula da tsokoki suna dauke da sharewa wanda ke haifar da rashi. Ginin da ke da alhakin umarni ga masu amfani da motoci ana kira SMN 1, ko kuma motar motar rai.

Kowane mutum yana da nau'i biyu na kwayoyin halittar kowane umurni da aka ba: daya daga cikin mahaifa an gaji daga mahaifiyarsa kuma daya daga mahaifinsa. Wasu cututtuka za su nuna idan daya daga cikin kwayoyin da aka gada yana dauke da kuskuren kuskure. Sauran cututtuka, irin su SMA, suna buƙatar magungunan gadon mahaifi da na mahaifin su dauke da kuskure kafin cutar ta bayyana kanta. Sakamakon SNM 1 (rayuka neuron) wanda ke da alhakin SMA, daya daga cikin nau'in kwayoyin halitta. Wannan yana nufin cewa don yaron ya sami SMA, iyaye biyu sun taimakawa SMN 1 tare da umarnin kuskure (cirewa da aka ambata a sama). Har ma a lokacin, an sami damar 1 a 4 ta ciki da yaron zai sami SMA. Ɗaya cikin 40 sune masu ɗaukan kwayar halittar da ke haifar da SMA.

3 -

Nau'in Spinal Muscular Atrophy

Ƙwayar ƙwayar jijiyar kwayar cutar ta shafi 1 a cikin yara dubu 6,000. Wannan shine dalilin da ke haifar da mutuwar yara a cikin yara a shekara 2. SMA ba shi da bambanci game da wanda yake rinjayar. Akwai SMA da dama. Wasu suna da alaƙa da SMN 1 (rayayyun motsin neuron neuron gene) kuma an tattauna a wannan labarin. Akwai wasu siffofin SMA, irin su Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMA wanda aka danganta shi da SMN 1 an rarraba shi da tsananin da kuma shekarun farko na bayyanar cututtuka; matsakaicin rashin ƙarfi, adadin yawancin sunadaran a cikin motar motar, da kuma (farkon) shekarun farko sun nuna nuna daidaito da juna.

Ƙaddamar da jin dadin jiki da tunani suna da al'ada a SMA.

4 -

Nau'i na Spinal Muscular Atrophy - SMA Type 1

Nau'in SMA 1 shine mafi tsanani, yana shafi yara a cikin shekaru 2. Ana ganewa asali na SMA 1 a farkon watanni 6 na rayuwa. Abubuwan da suke da SMA guda 1 ba su iya isa ga cigaba na ci gaba na motar kamar motar haɗiyewa, yin motsi, zaune, da kuma fashewa. Yara da SMA irin su 1 sun mutu kafin shekaru 2, yawanci saboda matsalolin hawan numfashi.

Babies da SMA type 1 suna da ƙwaƙwalwa, marasa ƙarfi har ma da fure. Jigunansu suna motsawa cikin nau'i mai kamala kuma ba zasu iya ɗaukar kawunansu ba yayin da aka sanya su cikin matsayi. Suna iya samun lalacewar ganewa irin su scoliosis, kuma zasu sami rauni na tsoka, musamman a cikin tsokoki na kusa da kusa da spine. 1, 2

5 -

Nau'in kwayoyin halitta na asibiti - SMA Type 2

SMA type 2, wanda ake kira Intermediate SMA, shine mafi yawan SMA. Yana ba da dama ga tsawon lokaci fiye da SMA Type 1, amma ya fi dacewa fiye da al'ada. Lifespan zai iya zuwa har zuwa 20s ko 30s. Kwayar cututtuka shine mafi mahimmanci na mutuwa a irin 2. SMA type 2 zai fara ko dai a tsakanin watanni 6 zuwa 18 ko bayan yaron ya nuna ta ko zai iya zama ba tare da tallafi ba (bayan an sanya shi cikin matsayin zama).

Kwayoyin cututtukan nau'i na 2 sun hada da nakasar, jinkirin motsa jiki, karaɗa ƙwayar ƙwayar maraƙi da kuma razana a cikin yatsunsu. Ƙananan tsokoki da suke kusa da kashin baya suna shafar rashin ƙarfi a farko; kafafu zasu zama masu rauni a gaban makamai. Yara da nau'in SMA 2 ba zasu iya tafiya ba tare da taimakon ba. Labari mai dadi shine yaro da SMA zasu iya yin aiki tare da hannayensu da hannayensu, irin su keyboarding, ciyar, da dai sauransu. An lura cewa yara da SMA type 2 suna da basira. Jirgin jiki, kayan aiki da karusan wutar lantarki na iya zuwa hanya mai tsawo don taimakawa ga rayuwar da ke da mahimmanci ga yara tare da SMA type 2.

Saka idanu ga manyan matsalolin 2 tare da SMA Type 2

• Ƙwayoyin cututtuka na iya haifar da cututtuka
• Scoliosis da / ko kyphosis na iya bunkasa saboda rauni masu rauni.

6 -

Nau'i na Spinal Muscular Atrophy - SMA Nau'in 3 da 4

SMA Type 3, wanda aka fi sani da Mild SMA, ya fara bayan watanni 18, ko kuma bayan yaron ya dauki matakan tafiya guda biyar. Mutanen da ke da m SMA suna rayuwa ne na dogon lokaci kuma zasu iya yin sana'ar sana'ar da aka yi wa ado. Mutanen da ke da SMA irin su 3 suna dogara ne akan kayan aiki, kuma a duk rayuwarsu suna bukatar su ci gaba da lura da inda suke tare da gamsuwarsu game da hadarin cututtuka da cututtuka . Suna daina tsayawa tafiya a wani lokaci a rayuwarsu. Lokacin da suka daina yin tafiya yana bambanta tsakanin shekarun matasa da 40s.

Yayinda yara masu nau'in SMA 3 zasu iya motsawa suyi tafiya, akwai rauni na tsoka da kuma raguwa da tsokoki na kusa, watau wadanda ke kusa da kashin baya.

Akwai sifa 4 na SMA - wanda aka fara SMA. Nau'i na 4 yana nunawa a yayin da mutum yake cikin ita ko 30s. Kamar yadda ka yi tsammani, SMA type 4 shine mawuyacin hali a kan ci gaba da rashin wannan cuta. Kwayoyin cututtuka irin su 4 suna kama da wadanda ke da nau'i na 3.

7 -

Bincike da gwaji ga kwayar cututtuka na asibiti - SMA

Mataki na farko don samun ganewar asali shine ga iyaye ko masu kula da su don lura da alamun SMA a cikin yaro. Wadannan bayyanar cututtuka an bayyana akan shafukan da suka gabata na wannan labarin. Dole likita ya dauki cikakken labarin tarihin lafiyar yaron, ciki har da tarihin iyali da gwajin jiki.

Akwai nau'o'in gwaje-gwajen da dama da aka yi amfani dasu don gano SMA:

• Yin gwajin jini
• Muscle biopsy
• Nazarin halittu
• EMG

Yawancin batutuwa da aka samar game da gwaji ga SMA a cikin yara, da kuma gwada iyaye don matsayi mai ɗaukar nauyi. A shekara ta 1997, jarrabawar DNA, wanda ake kira jarrabawar PCR na kimanin SMN1, ya fito a kasuwar don taimakawa iyaye su tantance idan suna dauke da kwayar mutant da ke haifar da SMA. An gwada gwajin ta hanyar daukar samfurin jini. Tana gwada yawan jama'a yana da wuyar gaske, saboda haka ana tanadar wa wadanda suka sami SMA a cikin iyalinsu.

Jarabawa yana yiwuwa ne ta hanyar amfani da amniocenteses ko chorionic villus samfurori.

Rabin albarkatu na wannan labarin yana da bayanin game da inda za'a je don gwadawa

.

8 -

Jiyya ga kwayar cututtuka na asibiti - SMA

Jiyya ga SMA yana mayar da hankali ga goyon baya na rayuwa, ƙarfafa 'yancin kai da / ko inganta yanayin rayuwar mai haƙuri. Misalai na kulawa da maganin maganin sun hada da:

• fannin jiki
• yin amfani da na'urorin kayan aiki kamar su wheelchair, na'ura mai motsi da kuma ciyar da shambura. Akwai na'urori masu yawa don SMA. Zai fi dacewa don tattauna wannan tare da ƙungiyar kula da ku.
• tiyata don nakasar layi

Doctors bayar da shawarar cewa iyalai suna aiki tare da ƙungiyar kiwon lafiya a cikin hanyar da dama. Dole ne mai kula da SMA ya kamata a gwada lafiyarsa sau da yawa a lokacinta ko rayuwarsa. Tattaunawar kwarewa ga iyalan iyali yana da matukar muhimmanci.

Ba za a guje wa aiki ba, amma an yi amfani dasu a hanyar da zata hana lalatawar, kwangila, da kuma haɓaka da kuma kiyaye adadin motsi da sassauci; sabili da haka, bai kamata a yi shi da maƙasudin ciba ba. Abincin abinci mai kyau zai taimaka wa mai haƙuri ya yi amfani da tsokoki.

9 -

Abubuwan da za a iya amfani da su na Spinal Muscular Atrophy - SMA

Nazarin Halitta na SMA

• Laboratory Diagnostic Laboratory a Jami'ar Jihar Ohio
• Makarantar ilimin likitancin kwayar cutar a jami'ar Pennsylvania Health System

Don Ƙarin Bayanan Dalla-dalla - Yanar Gizo da Shafuka

• Iyaye na Spinal Muscular Atrophy
• Muscular Dystrophy Association
• Bayani na Tsarin Tsarin
• ADAM Cibiyar Kiwon Lafiya ta Cibiyar Lafiya ta Spinal Muscular Atrophy

10 -

Spinal Muscular Atrophy - SMA - Bibliography

1 Doctor's Guide Publishing. Jarabawa Masu Gwaninta Yanzu Akwai Don Atrophy Muscular Spinal. 6.2.97 An sake dawowa Agusta 1, 2006.
2 Gidajen Makaranta na Philadelphia. Kiran lafiyan lafiyarku - ƙwararren ƙwayar ƙwayar cututtuka na asibiti. An sake dawowa Agusta 1, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. An sake dawowa Agusta 1, 2006.
3 Muscular Dystrophy Association. Facts Game da Spinal Muscular Atrophy Retrieved Agusta 1, 2006.
3 Iyaye na Spinal Muscular Atrophy Matsarar lafiya An dawo da su Agusta 1, 2006.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Page 6.26.06. An sake dawowa Agusta 1, 2006.