Abin da za ku sa ran idan kuna da ciwo na ciwo

by Heidi Moawad, MD

Sashin ciwon zuciya na Noonan shine yanayin da ya haifar da bayyanar jiki ta jiki da kuma canji na physiological da ke tasiri ga aikin jiki a hanyoyi da yawa. An sanya shi a matsayin wata cuta mai wuya, an kiyasta cewa yanayin yana rinjayar kusan 1 daga 1000 zuwa 2500 mutane. Ba'a haɗuwar ciwo na Noonan tare da kowane yanki ko yan kabilu.

Duk da yake rashin ciwo na Noonan ba barazanar rai ba, idan kana da yanayin da za ka iya fuskanta tare da cututtuka, ciki har da cututtukan zuciya, ciwon jini da wasu ciwon daji a wani lokaci yayin rayuwarka. Wadannan matsalolin kiwon lafiyar sunyi tsammanin suna haɗuwa tare da ciwo na Noonan. Sakamakonka zai zama mafi alhẽri idan ka tsara jigilar kiwon lafiya don duba lafiyar ka da kuma samun magani na lokaci don duk wani maganin kiwon lafiya wanda ya tashi kafin su ci gaba don haifar da sakamako mai tsanani.

Tabbatarwa

Tabbatar da ciwo na Noonan yana dogara ne akan ƙwarewar abubuwan da suka shafi mahaɗan. Za'a iya kasancewa mai zurfi a cikin rashin lafiya, kuma wasu mutane na iya samun siffofi na jiki mafi mahimmanci ko mafi tasiri na kiwon lafiya fiye da sauran.

Idan kun rigaya san cewa kuna da 'yan uwan da aka gano tare da ciwo na Noonan, wannan yana iya sa ku lura da alamun da ke nuna cewa za ku iya shawo kan ko ku.

Kwararka na iya gane cewa hada halayen jiki, cututtuka da sassan lafiyar rashin lafiya. Mataki na gaba bayan gano alamun yanayin shine don ci gaba da bincike kan ko kai ko ɗayanku na da ciwo na Noonan.

Halaye

Sashin ciwon zuciya na Noonan yana nunawa cikin ciki da waje, yana haifar da bayyanar yanayin da aka nuna ta jiki ta yanayin, da kuma matsalolin kiwon lafiya da aka haifar da yanayin.

Halin jiki: Hanyoyin fuska da na jiki na wanda ke da ciwon ƙwayar cuta na Noonan na iya zama abu mai ban mamaki, ko kuma yana iya zama kamar halayen jiki ne na al'ada. Sakamakon bayanin jiki wanda ya shafi wannan yanayin ya fi girma fiye da yadda aka saba da shi, idanu masu yawa, da kuma ɗan gajeren lokaci fiye da tsawo.
Shugaban : Mutumin da ke zaune tare da ciwo na Noonan sau da yawa an kwatanta shi a matsayin mai siffar triangular saboda goshin yana da girma fiye da ƙananan jaw da chin.
Idanu : Ana lura da idanu da za a sauko da ƙasa, wani lokaci kuma tare da bayyanar da zata ɗauka a gefen fuska. Tsarin ido na iya zama lokacin farin ciki, samar da zurfin fata.
Abun ciki : Ƙwayar cutar ta Noonan kuma tana haɗuwa da wuyan ƙuƙwalwa, wanda ke nufin cewa mutanen da wannan yanayin ke shafar suna da ƙunci fiye da tsohuwar wuyansa tare da fatar jiki wanda ya bayyana ya zama "yanar gizo" tsakanin kirji da jaw.
Kusawa : Wasu mutane da ke fama da ciwo na Noonan na iya shawo kan jiki, makamai, kafafu ko yatsunsu. An bayyana wannan a cikin jariri da kuma manya da ke da ciwo na Noonan kuma an lalace ta hanyar edema, wanda shine haɓakaccen ruwa.
Ƙananan tsayi da yatsunsu: A cikin al'adu, mutanen da ke fama da rashin ciwo na Noonan sun kasance sun fi guntu fiye da matsakaici, kuma suna da ƙananan yatsunsu. Yara da wannan yanayin ba su da ƙanƙanci fiye da matsakaici a lokacin haihuwar su, amma suna girma cikin sannu a hankali yayin yarinyar, sabili da haka kututture tsawo shine wani abu wanda zai fara zama sananne a lokacin yarinya ko ƙuruciya.

Duk da yake rashin ciwo na Noonan yana hade da wasu siffofin fuska da nau'in jiki, amma za'a iya samun bambancin yadda waɗannan siffofin suka bayyana. Sabili da haka hangen nesa da jiki ba zai iya tabbatar da ko wani yana da ciwo na Noonan ba ko a'a.

Cutar cututtuka

Akwai alamun alamun da yawa na wannan yanayin, kuma suna iya ko ba zai iya shafar kowa ba wanda ke da ciwo na Noonan.

Cincin ciwo: Wasu jariran da ke da ciwo na Noonan bazai ci ba tare da jikinsu na zamani, kuma wannan na iya haifar da matsala wajen samun nauyi da jinkirin girma.
Matsalar zuciya: Abinda ya shafi lafiyar lafiyar da ke tattare da ciwo na Noonan shine matsalar zuciya wadda ake kira ɓacin zuciya. Wannan matsala ta kawar da jini daga zuciya zuwa ga huhu, sakamakon sakamakon bayyanar cututtuka irin su gajiya, rashin ƙarfi na numfashi, ko bayyanar launin launi ko yatsunsu. Bayan dan lokaci, mutanen da ba tare da izini ba, za su iya ci gaba da ƙarfafa zuciya, wanda zai haifar da gajiya kuma zai iya haifar da matsalolin zuciya mai tsanani, irin su ciwon zuciya, yayin da lokaci ya ci gaba. Akwai wasu cututtukan zuciya waɗanda ke haɗuwa da ciwo na Noonan, har da hypertrophic obstructive cardiomyopathy , cututtuka na ainihin abin da ya faru, da kuma gurguntaccen kwakwalwa bakwai.

Tashin hankali ko Gurasa: Ciwon daji na Noonan zai iya haifar da matsalolin jini, wanda zai haifar da kisa da kuma zub da jini fiye da lokacin da aka saba bayan rauni.
Hanya ta sauya: Akalla rabin yara da ke da ciwo na Noonan suna da matsala tare da hangen nesa da ido, kamar ido marar hankali ko idanu maras kyau.
Kasusuwa masu rauni: Yara da manya da ke da ciwo na Noonan na iya samun matsaloli tare da kashi kashi da ƙarfin kashi, wanda zai haifar da kasusuwa masu rauni wanda zai iya karya sauƙi fiye da sabawa ko kuma zai iya haifar da tsarin jiki marar kyau, musamman daga kirji. Misali na tsarin kasuwa wanda zai iya faruwa tare da ciwo na Noonan shine "rami" mai zurfi a cikin kirji. Ba a bayyana dalilin da ya sa wannan ya faru, kuma ba zai shafi kowa da yake da ciwo na Noonan ba.
Jima'i da jima'i: Yara da 'yan mata da ke da ciwo na Noonan zasu iya samun jinkirin balaga. Wasu yara suna da nau'o'in jinsin marasa lafiya kuma suna iya samun ƙimar haihuwa a baya a rayuwa.
Lokaci koyaushe: Akwai ƙungiya tsakanin ilmantarwa da kuma ciwo na Noonan, kodayake hanyar haɗi bata da karfi. Bugu da ƙari, bayanin yanzu game da ci gaban halayyar mutanen da ke fama da ciwo na Noonan ya nuna cewa yara waɗanda ke da yanayin suna da ƙimar da za su iya samun ƙwarewar ilmantarwa, ko da yake yana da yawa ga yara da kuma tsofaffi waɗanda ke da ciwo na Noonan don su kasance masu hankali iyawa-kuma a sama da karfin basira da aka gani.

Sanin asali

Tabbatar da ta fi dacewa akan cutar ciwo na Noonan shine gwajin kwayoyin. Duk da haka, an kiyasta cewa tsakanin 20 zuwa 40 bisa dari na mutanen da aka gano da rashin lafiya na Noonan basu da tarihin iyali na yanayin ko basu da halayen halayen da kwayoyin halitta suka gano. Wasu lokuta, wasu gwaje-gwaje da lura zasu iya tallafawa ganewar asali.

Labaran gwaje-gwaje: Jirgin jini don tantance aikin jinin jini zai iya zama al'ada ko maras kyau a cikin mutanen da ke fama da ciwo na Noonan. Babu dangantaka mai karfi tsakanin gwaje-gwaje na jini da ke tantance jini da kuma bayyanar cututtuka na muryar jini ko jini.
Gwajin gwajin zuciya: Sakamakon ganewar cutar ta jini da kuma sauran cututtukan zuciya wanda ke hade da ciwo na Noonan zai iya taimakawa wajen ganewar wannan yanayin. Duk da haka, duk yanayin zuciya da ke haɗuwa da wannan ciwo zai iya faruwa a wasu yanayi; ganowar daya daga cikin yanayin zuciya bai tabbatar da ciwo na Noonan ba, kuma rashin ciwon zuciya ba yana nufin cewa mutum ba shi da ciwo na Noonan.
Gwajin kwayoyin: Akwai kwayoyin da dama da aka danganta da cutar ciwo na Noonan, kuma idan an gano wadannan kwayoyin, musamman a tsakanin 'yan uwa, wannan zai iya tabbatar da ƙwayar cuta.

Abin da ake tsammani

Zuwan rai tare da ciwo na Noonan kullum al'ada ne, amma akwai wasu matsalolin kiwon lafiya da ake buƙatar magance su tare da lafiyar jiki.

Ruwa zai iya haifar da asarar jini, wanda zai iya haifar da bayyanar cututtuka na gajiya. Kadan ƙari, zubar da jini mai tsanani zai iya haifar da asarar hankali ko gaggawa na bukatar jini.
Cutar zuciya ita ce mafi yawan lafiyar lafiyar cutar na Noonan. Ciwon zuciya zai iya haifar da rashin ƙarfi na zuciya, sabili da haka yana da muhimmanci a ci gaba da biye tare da likitan zuciya idan kun ko ɗayan ku na da ciwo na Noonan.
Idan kana da ciwo na Noonan, akwai ƙarin damar samun wasu irin ciwon daji, musamman magunguna, kamar su cutar cutar sankarar mahaifa da neuroblastoma.

Jiyya

Yin maganin ciwo na rashin lafiya na Noonan yana mayar da hankali ne akan wasu nau'o'in cutar.

Tsayawa matsaloli na zuciya mai wuya: Tsarawa ta farko da kuma kula da matsalolin zuciya za su iya hana sakamakon lafiya na tsawon lokaci. Dangane da tsananin da kuma irin yanayin zuciya, magani, tiyata ko rufewa mai yiwuwa zai iya zama mafi kyawun zaɓi a gare ku.
Gano da kuma magance matsalolin likita: Cutar rashin lafiya na Noonan yana hade da matsalolin kiwon lafiya daban-daban daga jigilar jini zuwa rashin haihuwa zuwa ciwon daji. Ya zuwa yanzu, babu gwajin da zai iya hango ko sanin ko za ku ci gaba da ɗaya daga cikin waɗannan matsalolin kafin su fara shafan jiki. Kwararren likita ya haɗa da hawan likita don kaiwa likita don gano matsaloli masu tasowa ta hanyar tarihin lafiyar ku da kuma nazarin jiki yayin da suke ci gaba.
Karfafa ci gaba na al'ada: An yi amfani da hormone mai girma a wasu yara da ke fama da ciwo na Noonan a matsayin hanya ta ƙarfafa girma, wanda zai taimaka wajen cimma matsayi mai kyau da kuma siffar kashi da tsari. Duk da yake an yi amfani da hormone mai girma a matsayin tsarin ci gaba don yara da ciwo na Noonan, matakan girma da hormone da sauran kwayoyin halitta ba su da mawuyaci ga mutanen da ke da wannan yanayin.
Masanin kimiyyar halitta: Wannan yanayin shine yawancin haɗin kai kuma wasu iyaye suna so su sami cikakken bayani game da hadarin wasu cututtuka irin su ciwo na Noonan lokacin tsara iyali.

Dalilin

Launiyar noonan shine hade da halaye na jiki da kuma matsalolin kiwon lafiya wanda aka samo asali a cikin lalacewar sinadaran wanda yakan haifar da rashin ciwon kwayar halitta.

Halittar kwayoyin halitta ta canza wani sunadaran da ke tattare da gyaggyara ƙimar da jikin yake girma.

Wannan furotin yana aiki ne a cikin hanyar RAS-MAPK (hanyar haɓakar haɓakar protein kinase) ta hanyar sigina, wanda shine babban ɓangare na rarrabawar sel. Wannan yana da mahimmanci saboda jikin mutum yana cigaba da shi ta hanyar rabuwa ta sel, wanda shine samar da sababbin kwayoyin halittar mutum daga kwayoyin da ta rigaya ta kasance. Siffar salula yana haifar da kwayoyin halitta guda biyu maimakon daya, wanda ke samar da ɓangarorin jiki. Wannan yana da mahimmanci a lokacin jariri da yarinya lokacin da mutum ya girma cikin girman. Amma ragowar kwayar halitta ta ci gaba a rayuwa yayin da jiki ke gyara, gyara, da sabuntawa. Wannan yana nufin cewa matsalolin da rarrabawar sel zai iya rinjayar gabobin da yawa cikin jiki. Wannan shine dalilin da yasa rashin ciwo na Noonan yana da alaƙa da yawa na jiki da kwaskwarima.

Saboda rashin ciwo na Noonan ta hanyar canje-canje a RAS-MAPK, an kira shi RASopathy. Akwai RASopathies da dama, kuma dukansu suna da rashin lafiya.

Jinsin da Harshe

Lalacewar gina jiki na rashin lafiya na Noonan ya haifar da lalacewar kwayoyin halitta. Wannan yana nufin cewa kwayoyin halitta a cikin jikin da ke code don sunadaran da ke da alhakin ƙwayar cuta na Noonan suna da code mara kyau, wanda ake kira a matsayin maye gurbi. Sauyawa yawancin haɓakacce ne, amma yana iya zama maras lokaci, yana nufin cewa ya faru ba tare da an gaji daga iyaye ba.

Ya bayyana cewa akwai nau'in mahaukaci daban-daban guda hudu waɗanda zasu iya haifar da ciwo na Noonan. Wadannan kwayoyin ne nau'in PTPN11, jigidar SOS1, RAF1 da kuma RIT1, tare da lahani na gwanin PTPN11 wanda ya hada da kashi 50% na lokuta na cutar ta Noonan. Idan mutum ya gaji ko ya haɗu da waɗannan daga cikin mahaukaci 4, to ana sa ran cutar ta Noonan zata faru.

An gaji yanayin ne a matsayin cuta mai mahimmanci, wanda ke nufin cewa idan iyaye daya ke da cutar, to sai yaron zai kasance da cutar. Wannan shi ne saboda gadon wannan cututtukan kwayoyin halitta daga iyaye guda yana haifar da lahani a cikin aikin RAS-MAPK wanda ba za a iya biya ba ko da idan mutum ya gaji wani nau'in samar da sinadarai na al'ada.

Akwai lokutta na rashin lafiya na Noonan, wanda ke nufin cewa mummunan kwayar halitta zai iya tashi a cikin yaron wanda bai gaji yanayin daga iyaye ba. Mutumin da ke fama da rashin lafiya na Noonan zai iya samun ɗa tare da yanayin saboda 'ya'yan da ke fama da cutar zasu iya samun sabon nau'in kwayar halitta.

Kalma Daga

Idan kai ko yaronku na da ciwo na Noonan, yana da muhimmanci a kula da likitan ku kullum tare da koyo yadda za ku gane alamun bayyanar. Wasu mutane da iyalan da ke da cututtuka irin su Noonan ciwo suna taimakawa wajen haɗawa da kungiyoyi masu tallafi da ƙungiyoyi masu goyan baya, waɗanda zasu iya samar da bayanan da aka sabunta da kuma wuyar samun albarkatun game da yanayin. Bugu da ƙari, kuna iya tambayar likitanku game da gwajin gwaji na gwaji don ku iya ci gaba da sababbin jiyya da yiwuwar shiga cikin gwajin gwajin ku .

> Sources:

> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan ciwo - sabon bincike, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. Doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Afub 2016 Dec 19.

> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Aminiya na tsawon lokaci na farfadowar kwayar cutar kwayar cutar mutum a cikin marasa lafiya marasa lafiya tare da ciwo na Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar, 21 (1): 26-30. Doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Afub 2016 Mar 31.