Hanyoyin Fuskantuwa masu rarraba sune alamar alama na wannan cututtukan ƙananan
Maganin Cornelia de Lange (CDLS), wanda aka sani da ciwo na Bachmann-de Lange, shine cututtukan kwayoyin halittar da ke haifar da bayyanar da ke fitowa daga haihuwa. Haka kuma cututtuka na iya shafar sassa daban-daban na jiki kuma ya kasance daga m zuwa mai tsanani. CDLS za a iya gaji; duk da haka, mafi yawan lokuta suna haifar da sabon maye gurbin.
Ya zuwa yanzu, CDLS an haɗa shi da maye gurbi a cikin NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, da kuma kwayoyin SMC3.
Yawancin lokuta sukan haifar da maye gurbin a cikin ginin NIPBL. Kusan kashi 30 cikin dari na lokuta basu da alaƙa da kowane daga cikin maye gurbin halittu. An kiyasta yanayin ne a ko'ina daga 1 a cikin yara 10,000 zuwa 30,000. Ƙarin mutane na iya samun yanayin yayin da ƙananan hali na iya faruwa ba tare da sanin su ba. CDLS za a iya tabbatar da ita ta hanyar gwajin kwayoyin.
Musamman Tsarin jiki
Yawancin alamun bayyanar cututtuka na Cornelia de Lange sun kasance a lokacin haihuwa. Mutanen da ke da CDLS suna da siffofi na musamman kamar su:
- Girare masu haɗuwa da suka bayyana da aka bayyana (kashi 99 cikin dari)
- Gilashin idanu mai tsawo (kashi 99 cikin dari)
- Ƙananan layi da baya (92 bisa dari na lokuta)
- Ƙusar hanci (kashi 88 cikin dari)
- Ƙananan juyawa na baki da ƙananan bakin ciki (kashi 94 cikin dari)
- Ƙananan ƙananan jaw da kuma / ko kuma babba babba (kashi 84 cikin dari)
- Gyaran rubutu
Sauran ƙananan halayen jiki waɗanda zasu iya ko ba su kasance ba a haihuwar sun hada da:
- Ƙananan babba (microcephaly) (kashi 98 cikin dari)
- Matsalolin ido da hangen nesa (kashi 50 cikin dari)
- Shine jiki mai tsanani, wanda zai iya zama kamar yadda yaron ya girma (kashi 78 cikin 100 na lokuta)
- Rashin wuyansa (kashi 66 cikin dari)
- Abubuwa masu wuyar maganganu irin su bace yatsunsu, ƙananan hannayensu, da / ko karkatawa na yatsunsu masu ruwan hoda
- Zuciyar zuciya
Yara jarirai tare da malamin Cornelia de Lange ana haifar da ƙananan ƙananan, wani lokacin wani lokaci ba tare da jimawa ba. Wadanda ke da alamun suna iya samun tsokar tsokoki, rikice-rikice, da rashin ƙarfi, da rashin ƙarfi. Yara tare da CDLS na iya samun reflux gastroesophage da magunguna.
Matsalar Harshe da Yanayi
Yara jarirai da ciwon Cornelia de Lange ba su ci gaba da sauri ba kamar sauran yara. Yawancin suna da nakasasshen rashin tunani, amma wasu na iya zama cikakke (tare da iyakar IQ na 30 zuwa 85). Saboda matsaloli tare da bakinsu, ji, da ci gaba, yara da CDLS sukan fara magana daga bisani fiye da abokansu.
Matsalar ƙwararrun yara ga CDLS na iya haɗawa da haɓakawa, raunin kai, zalunci, da damuwa barci. Wadannan yara suna iya samun kamuwa da cuta irin ta autism-kamar yadda ya dace da dangantaka da sauran mutane, halin da ake ciki, wahalar da fuska fuska, da kuma jinkirin harshe.
Biyan CDLS
Jiyya yana mayar da hankali kan magance bayyanar cututtuka na CDLS don waɗanda suka shafi zai iya haifar da rayuwa ta al'ada. Yara jarirai suna amfana daga shirye-shiryen shigarwa na farko don inganta sakon tsoka, kula da matsalolin abinci, da kuma inganta fasaha na motoci. Ma'aikatan kiwon lafiya na tunanin mutum zasu iya taimakawa wajen tabbatar da bayyanar cututtuka na yanayin.
Yara na iya buƙatar ganin likitocin magungunan zuciya ko magungunan magunguna don zuciya da matsalolin ido. Zuwan rai yana da mahimmanci muddin yaron ba shi da wani mummunan ƙananan abubuwan ciki kamar lahani na zuciya.
Source:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange ciwo. eMedicine.