Lissencephaly wani yanayi ne wanda ba a sani ba wanda yakan haifar da jinkirin raya cigaba kuma yana da wuyar magance rikici. Yana da yanayin da zai haifar da ƙaurawar ɓarkewar kwayar tausin jiki yayin lokacin ci gaban tayi.
Kalmar lissencephaly ta fito ne daga kalmomin Helenanci biyu: lissos , ma'ana "santsi," da enkaphalos , ma'anar "kwakwalwa." Idan ka dubi kwakwalwar kwakwalwa, ƙwayar launin toka (cerebrum) tana da kwari da kwaruruka a farfajiya.
A cikin daidaituwa, kwakwalwar kwakwalwa tana kusa da tsabta. Wannan ci gaba ta ciwo na kwakwalwa yana faruwa a yayin da ake ciki, kuma za'a iya gani a cikin kwayar cutar ta MRI ta hanyar 20 zuwa 24 makonni gestation.
Lissencephaly zai iya faruwa ne kawai ko a matsayin wani ɓangare na yanayi kamar Mily-Dieker ciwo, ciwo na Norman-Roberts, ko kuma Walker-Warburg ciwo. Anyi la'akari da yanayin ne wanda ba a san ba amma ba'a yi ba, wanda ke faruwa a cikin ɗaya daga cikin jarirai 100,000. (Wani cututtuka mai wuya wanda aka bayyana a matsayin wanda ke faruwa a cikin ƙasa fiye da ɗaya a mutane 200,000).
Dalilin
Akwai dalilai masu yawa na lalacewa. Dalilin da ya fi dacewa shi ne maye gurbin kwayoyin halitta a cikin mahaɗan X-chromosome wanda ake kira DCX. Wannan tsarin kwayoyin halitta na gina jiki wanda ake kira doublecortin wanda ke da alhakin motsi (ƙaura) na kwayoyin jijiyoyin (ƙananan) a cikin kwakwalwa yayin yaduwar tayi. Wasu kwayoyin halitta guda biyu sun kasance suna cikin damuwa.
Raunata ga tayin saboda kamuwa da kwayoyin cuta ko rashin jinin jini zuwa kwakwalwa yana iya haifarwa. Ana zaton "lalacewa" yana faruwa a yayin da tayi ke tsakanin 12 zuwa 14 makonni gestation, ko dai marigayi a farkon farkon watanni uku ko farkon farkon watanni uku.
Cutar cututtuka
Akwai hanyoyi masu yawa na bayyanar cututtuka waɗanda zasu iya faruwa a cikin mutanen da aka bincikar su tare da lissencepaly.
Wasu yara suna da 'yan kaɗan idan wasu daga cikin wadannan alamun bayyanar da sauransu kuma suna da yawa. Girman bayyanar cututtuka na iya bambanta yadu. Matsaloli da ka iya yiwuwa sune sun hada da:
- Rashin yin bunƙasa: Rashin ingantawa shine yanayin da ake gani a jarirai wanda yawanci ba ya faruwa kamar yadda aka sa ran. Zai iya samun abubuwa masu yawa.
- Rashin basira na ilimi: Masanin ilimin lissafi na iya kewayawa daga kusa da al'ada zuwa manyan abubuwan da suka faru.
- Tashin hankali: Raunin da ke faruwa a cikin kashi 80 cikin 100 na yara tare da yanayin.
- Wuyar haɗiye da cin abinci.
- Difficulty sarrafa kansa / ta tsokoki ( ataxia ).
- Da farko rage ƙwayar tsoka (hypotonia) ya biyo baya da tsayayyar zuciya ko kuma matsakaicin makamai da kafafu.
- Fuskar ido ta banƙyama tare da ƙananan jaw, goshin goshi, da haɓakawa na temples. Ana iya lura da abubuwan da suka faru da kunnuwa da kunnuwan buɗewa.
- Abubuwa masu yawa na yatsun hannu da yatsun kafa, ciki har da wasu karin lambobi (polydactyly).
- Ƙaddamarwar jinkiri wanda zai iya kasancewa daga m zuwa mai tsanani.
- Ƙananan fiye da girman kai na al'ada (microcephaly).
Sanin asali
Ba'a yi amfani da ganewar asali na lalata ba har sai yaron ya kasance 'yan watanni, kuma yara da yawa da yanayin sun bayyana lafiya a lokacin aikawa. Iyaye sukan lura cewa yaro ba ya tasowa a yanayin da ya dace da shekaru 2 zuwa 6.
Na farko alamar alama na iya zama farkon mafita, ciki har da wani irin mummunan da ake kira "ƙananan bashi." Zai iya zama da wuyar samun samfuri a karkashin iko.
Idan an yi la'akari da shi akan abin da yaron yaron, duban dan tayi, zane-zane mai kwakwalwa (MRI) , ko lissafin kwaikwayo (CT scan) za'a iya amfani dasu don duba kwakwalwa kuma tabbatar da ganewar asali.
Jiyya
Babu wata hanyar da za ta sauke sakamakon lalacewa ko magance yanayin, amma akwai abubuwa da yawa da za a iya yi domin tabbatar da mafi kyawun rayuwa na yaro. Manufar magani shi ne taimaka wa kowane yaron da ya dace da matakan ci gaba.
Jiyya hanyoyin da zasu iya taimakawa sun hada da:
- Jirgin jiki don inganta yanayin tayi da kuma taimakawa tare da ƙwayoyin tsoka.
- Harkokin sana'a.
- Tsarin kama da anticonvulsants.
- Magunguna na rigakafi, ciki har da kulawa na kulawa da nakasa (kamar yadda rikitarwa na numfashi shine ainihin dalilin mutuwar).
- Taimakawa taimako. Yara da suke wahala tare da haɗiyewa na iya buƙatar sakaɗɗen mai da aka saka.
- Idan yaro ya taso da hydrocephalus ("ruwa a kwakwalwa"), mai yiwuwa shunt zai sanya shi,
Faɗakarwa
Sakamakon ganewa ga yara tare da daidaituwa ya dogara ne akan nauyin rashin kwakwalwa. Wasu yara na iya samun kusa-al'ada al'ada da kuma bayanan sirri, kodayake wannan shine yawanci.
Abin takaici, yawancin rai na rai ga yara masu tsanani a cikin shekaru 10 kawai. Mawuyacin mutuwa shine yawancin fata (inhaling) abinci ko ruwa, cututtuka na numfashi, ko magunguna mai tsanani ( matsayin epilepticus ). Wasu yara za su tsira amma basu nuna ci gaba ba, kuma yara suna iya kasancewa a matakin da ke da mahimmanci ga mai shekaru 3 zuwa 5.
Saboda wannan kewayawa a sakamakon, yana da muhimmanci a nemi ra'ayi na kwararru a cikin rashin daidaituwa da goyon baya daga ƙungiyoyi masu dangantaka da waɗannan kwararru.
Bincike
Cibiyar Nazarin Ciwon Kwayoyin cuta da Harkokin Tsaro ta Duniya ta jagoranci da kuma tallafawa ɗakunan karatu masu yawa waɗanda ke gano tsarin da ke tattare da ci gaban kwakwalwa, ciki har da ƙauraran neuronal. Binciken da aka yi kwanan nan sun gano kwayoyin da ke da alhakin lissencephaly. Ilimin da aka samo daga waɗannan nazarin ya ba da tushe don inganta jiyya da kuma matakan tsaro don matsalolin ƙaurawar neuronal.
Kalma Daga
Idan an jarraba jaririnka tare da haɓaka, ko kuma idan likitan yaron yana la'akari da ganewar asali, tabbas za ka firgita. Mene ne wannan yake nufi a yau? Mene ne wannan zai nufi mako guda daga yanzu? Mene ne wannan yana nufin shekaru 5 ko 25 a hanya?
Yin amfani da wani lokaci na koyo game da rashin lafiyar ɗanka (ko an gano shi ko kuma ana la'akari) bazai iya rage dukan damuwa ba, amma zai sa ka a wurin zama mai direba. Tare da kowane nau'i na yanayin kiwon lafiya a kanmu da 'ya'yanmu, zama mai aiki mai aiki a kulawa yana da mahimmanci.
Tattalin tsarin talla ɗinka mahimmanci ne. Bugu da ƙari, yana da taimakawa wajen haɗawa da iyayen da suke da 'ya'ya da lalata. Komai yayinda abokanka da iyalinka suke ƙauna ko taimako, akwai wani abu na musamman game da magana da wasu waɗanda suka fuskanci kalubale irin wannan. Cibiyoyin tallafi ga iyaye suna ba da zarafi don koyon abin da sabon bincike ke faɗi.
A matsayin iyaye, yana da muhimmanci a kula da kanka. Kwanan nan za a iya motsin zuciyarka a duk faɗin jirgi kuma hakan ne ana sa ran. Kuna iya ganin kanka lokacin da kake ganin wasu iyaye tare da yara masu lafiya kuma ka yi mamaki dalilin da ya sa rai zai iya zama mara kyau. Taimaka wa waɗanda za su iya ba ka taimako marar iyaka kuma ba ka damar raba abinda kake ji a wannan lokaci.
> Sources:
> Cibiyar Nazarin Cibiyoyin Kwayoyin Tsaro da Yankewa. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. An A cikin Vitro Model na Lissencephaly: Karuwa da aikin na DCX A lokacin Neurogenesis. Ƙwararrun kwayoyin halitta . 2017 Sep 19. (Epub gaba da bugu).
> Williams, F., da P. Griffiths. A cikin Utero MR Harkokin Hoto a Fetus a Babban Halin Lissencephaly. Jaridar British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.