Ƙungiyar Rashin Ƙwayar cuta wadda ta sa rashin kulawa ta jiki
Episodic ataxia wani rukuni ne na rikitarwa marasa kyau wanda ke haifar da lokaci yayin da mutum baya iya sarrafa ƙungiyoyin jiki ( ataxia ). Akwai nau'o'i takwas na launi na episodic, amma biyu na farko sune mafi sani.
Episodic Ataxia Type 1
Maganar rashin daidaituwa da lalacewa ta hanyar episodic ataxia type 1 (EA1) yawanci na ƙarshe ne kawai na minti kadan. Wadannan lokutta ana gabatar da su ta hanyar motsa jiki, maganin kafeyin, ko danniya.
Wani lokaci ana iya samun tsokar da tsokoki (myokymia) wanda yazo tare da ataxia. Kwayoyin cututtuka sukan fara ne a lokacin samari.
Nau'in rubutun na Episodic type 1 yana haifar da maye gurbin a tashar tashar potassium. Wannan tashar yana ba da izinin sigina na lantarki a cikin kwayoyin jikina, kuma waɗannan sigina zasu iya zama mahaukaci lokacin da canjin ya canza ta maye gurbin kwayoyin halitta. Hanya mafi sauki don gwaji ga EA1 shine don samun gwajin kwayoyin. Ana iya yin MRI don yin watsi da wasu mawuyacin mawuyacin matsalar ataxia, amma a cikin yanayin EA1, MRI kawai zai nuna m shrinkage na tsakiyar cerebellum wanda ake kira vermis.
Episodic Ataxia Type 2
Misalin nau'i nau'in rubutun na Episodic 2 (EA2) yana haɗuwa da hare-hare na tsauraran matsayi mai tsanani da kuma wani lokaci da kuma zubar da shi na karshe daga sa'o'i zuwa kwanaki. Nystagmus, yanayin da idanu ke motsawa akai-akai kuma ba tare da tabbacin ba, zai iya kasancewa ba a lokacin ba har ma tsakanin hare-hare. Ba kamar EA1 ba, nau'i mai linzami na episodic type 2 zai iya haifar da rauni ga cerebellum, ɓangaren kwakwalwa da ke da alhakin daidaitawa.
Saboda wannan sannu a hankali yana lalata lalacewar, mutanen da ke tare da EA2 zasu iya rasa kulawa da haɓaka a cikin tsokoki a tsakanin hare-hare na lokaci-lokaci. Kamar EA1, mutane da EA2 sukan fara jin bayyanar cututtuka a lokacin samari.
Nau'in rubutun na Episodic type 2 yana haifar da maye gurbin a tashar calcium. Wannan wannan tashar calcium kuma yana canzawa a wasu cututtuka irin su spinocerebellar ataxia type 6 da iyali hemiplegic migraine .
Wasu mutane tare da EA2 suna da alamun bayyanar cututtuka waɗanda suke tunawa da sauran cututtuka.
Wasu Episodic Ataxias
Sauran nau'in episodic ata, iri na EA3 ta EA8, suna da wuya. Yawancin labaru na kasa da kasa marasa mahimmanci suna kama da kamannin EA1 da EA2, amma suna da bambancin kwayoyin halitta a matsayin dalilin. Kowane ɗayan waɗannan subtypes an ruwaito ne a cikin guda ɗaya ko biyu iyalai.
- EA3 yana da hare-haren gaggawa da suka shafi rashin daidaito da kuma kulawa da tsoka, tare da rashin tausayi da tsoka.
- EA4 ya fi kama da EA2, tare da hanyoyi daban-daban kamar nystagmus da ke ci gaba ko da a lokacin da ba a kai hare-haren ba, ko da yake hare-haren ba su da ɗan gajeren lokaci. EA4 na da mahimmanci a cikin cewa ba ya dace da maganin da aka yi amfani da shi don sauran hotuna na episodic.
- EA5 yana da hare-haren da ke ci gaba har tsawon sa'o'i kamar EA2. An bayar da rahoto a cikin gidan Kanada na ƙasar Faransa.
- EA6 yana haifar da maye gurbin da za'a iya hade da haɗuwa , migraine , da haɓaka , kuma kamar EA2.
- An gano EA7 a cikin iyali ɗaya kuma yana da kamar EA2 sai dai jarrabawar neuro na al'ada a tsakanin hare-hare.
- EA8 yana nuna alamunta a farkon yarinya tare da hare-haren daga minti zuwa cikakken yini. An samo shi a cikin iyali ɗaya kuma yana amsawa zuwa clonazepam.
Sanin asali na Episodic Ataxia
Kafin samun ganewar asali game da rashin lafiyar ɗan adam kamar na episodic ataxia, sai a duba wasu sharuɗɗa mafi yawa na ataxia. Duk da haka, idan akwai tarihin tarihin iyalin ataxia, zai iya zama darajar samun gwajin kwayoyin.
Yawancin likitoci sunyi shawarar yin aiki tare da shawara mai ba da shawara idan sun nemi wannan gwaji. Duk da yake sakamakon sakamakon gwajin kwayoyin zai iya zama mai saukin ganewa, akwai lokuta masu muhimmanci wanda zai iya zama watsi da haka. Yana da muhimmanci a san abin da gwajin kwayoyin yake nufi ba kawai a gare ku ba, amma da iyalinka.
Jiyya
Kwayoyin cututtuka na biyu EA1 da EA2 sun inganta tare da acetazolamide, magani wanda yawanci ana amfani dashi azaman diuretic ko don taimakawa canza matakan acidity cikin jini.
Dalfampridine kuma an nuna shi mai tasiri a cikin nau'i na misali na misali na 2 na episodic. Jiki na jiki zai iya taimakawa wajen sarrafa hoto lokacin da yake.
Duk da yake ba a saba da lissafin lissafi ba, al'amuran ganewa yana da nasaba ga masu haƙuri da iyalinsu. Yana da mahimmanci ga masu bincike da marasa lafiya suyi tunani game da episodic ataxia lokacin da akwai tarihin iyali na rikice-rikice.
Sources:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Tsarin Clinical da Genetic Features. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. Doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Mutuwar M, Kalla R, Claassen J, et al. Wani gwajin gwagwarmaya na 4-aminopyridine a cikin EA2 da kuma iyalin episodic ataxia. Bincike 2011; 77: 269.